Sindrome Pans-Pandas, un male “oscuro” che attende un riconoscimento

Sindrome Pans-Pandas, un male “oscuro” che attende un riconoscimento. I caregiver a Palazzo Chigi perché “riconoscerla è un atto di giustizia”

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Alessandra Locatelli

10 ottobre 2024

Roma - Una madre può andare a dormire tranquilla per poi svegliarsi la mattina dopo e non riconoscere più suo figlio. Non capisce cosa sia entrato nel corpo del bambino, che improvvisamente inizia a sviluppare strani tic e comportamenti inusuali. Lo testimoniano le storie di tanti genitori che si trovano a vivere con un figlio colpito dalla sindrome Pans Pandas. In occasione della Giornata mondiale della consapevolezza di questa patologia oscura, sono stati illuminati di verde i principali monumenti italiani e le caserme dei vigili del fuoco. A parlarne in una conferenza su 'Le neuroinfiammazioni di origine autoimmune' a Palazzo Chigi, è stata l'associazione di genitori Pans Pandas Gbe insieme ad Alessandra Locatelli, ministro per le Disabilità.

"Sono la presidente dell'associazione e una mamma che ha affrontato in prima persona il problema con due figli- racconta Fabridi Lalli- noi diamo voce alle tante famiglie unite dalla sofferenza e dalla volontà di voler abbattere le mura dello scetticismo e di un dramma troppo ignorato. Immaginate una famiglia bellissima con un bambino gioioso che all'improvviso cambia e non esiste più. La nostra associazione si pone l'obiettivo di fare da cuscinetto al dolore delle famiglie attraverso uno sportello psicologico, uno sportello scuola e uno sportello legale. Il nostro motto è 'Una malattia ignorata non scompare, riconoscerla è un atto di giustizia e di dignità'", afferma la donna.  Passi in avanti da quando sono stati diagnosticati i primi casi nel 1998 sono stati fatti. Due anni fa, nell'agosto del 2022, è partito al ministero della Salute il primo tavolo tecnico per il riconoscimento della patologia sotto l'egida della Società italiana di pediatria, stimolata da alcune associazioni (la Società italiana di neurologia pediatrica - Sinp, la Società italiana di reumatologia pediatrica – Reumaped; e la Società italiana di neuropsichiatria infantile- Sinpia). Un tavolo composto da sette esperti che hanno chiesto anche l'intervento dell'Istituto superiore di sanità - Centro per le malattie rare. Insieme hanno lavorato revisionando la letteratura esistente e inserendo la loro esperienza. Lo scorso 11 luglio hanno presentato un primo documento al ministero, una scoping review, per dire cosa bisognerà fare quando si sospetta, si vuole diagnosticare e curare la Pans-Pandas. L'ultima appendice di questo documento ha riguardato la parte sociale, per indicare come aiutare questi bambini a scuola e nello sport. Il prossimo dicembre sarà consegnato un documento conclusivo in lingua inglese completo di tutte le tabelle con l'obiettivo di arrivare ad una linea guida.

"Il mio augurio è che continuiate con questo ritmo- afferma la ministra Locatelli, presente alla conferenza- perché porta a grandi risultati. C'è già un documento e presto sarà portato all'attenzione di tutti. Sono già tanti anni che si parla di Pans-Pandas ed è arrivato il momento di unire il tema della ricerca, della diagnosi precoce e del benessere del bambino e delle famiglie per portarlo all'attenzione di tutti e ottenere finalmente questo riconoscimento. Credo- continua la ministra per le disabilità- che davanti ad una sofferenza così grave e necessario fornire tutti gli strumenti a disposizione, sia sociali che sociosanitari e sanitari, per garantire un percorso più equo a tutti i bambini".

La prima studiosa ad aver descritto i sintomi di questa malattia è stata Susan Swedo tre decadi fa, quando si è accorta che dei bambini sviluppavano improvvisamente una sintomatologia fatta di movimenti involontari delle palpebre, delle labbra, delle dita e delle mani, insieme ad un comportamento ossessivo compulsivo e ad una labilità emotiva che vede alternarsi fasi di riso e di pianto. "Emerse che questi comportamenti- spiega il presidente della Sinp e presidente del tavolo tecnico al ministero, Martino Ruggieri- derivavano dall'aver contratto il batterio dello Streptococco di gruppo B.

Il bambino guariva dell'infezione ma dopo un po' di tempo, anche nei mesi successivi manifestava una strana sintomatologia. Si pensava che lo Streptococco lasciasse questa sorta di segno, in cui la persona prima vince la patologia infettiva e poi, dopo averla combattuta, sviluppa una sorta di immunità contro sé stessa, cioè si autoaggredisce per giorni, settimane, anche mesi finché diventa cronica. L'acronimo Pandas- spiega il professore- indica infatti una sintomatologia neuropsichiatrica acuta pediatrica dovuta appunto allo Streptococco di tipo B. Successivamente, gli studiosi hanno capito che questa autoaggressione non avveniva solo con lo Streptococco, ma anche con molti altri virus, batteri e addirittura parassiti (dalla mononucleosi ai virus gastrointestinali, le influenze e perfino il Covid) e l'hanno chiamata Pans nel 2012".

L’INCIDENZA DELLA SINDROME È MOLTO RARA

La sua incidenza è molto rara, "meno di un caso su 5.000- rivela ancora Ruggieri- per questo motivo il tavolo tecnico l'ha spostata nella categoria delle malattie rare. La cura si effettua con dei farmaci contro l'eccesso immunitario, come il cortisone e le immunoglobuline, e poi si utilizzano dei farmaci per tenere tranquili i ragazzini nelle loro manifestazioni emotive. Il 90% di chi ne soffre ha problemi di insonnia, fanno incubi. Parliamo di una patologia che autoaggredisce il cervello e inizia ad alterare i pensieri e le emozioni. Noi medici soffriamo quando ascoltiamo i genitori descrivere la sindrome".Una sofferenza acuita dal fatto che la Pandas-Pans resta una malattia oscura in attesa di un riconoscimento. "Conosco le grandi difficoltà che avete avuto- conferma Locatelli rivolgendosi alle famiglie- la patologia non ha ancora un suo riconoscimento ma il cammino è iniziato". Di positivo c'è che l'Italia è sulla giusta strada: "Fa parte di un network importante che si chiama 'Expand' e punta ad ottenere il riconoscimento del disturbo e il suo inserimento nei Livelli essenziali di assistenza (Lea)- spiega Alberto Spalice, direttore Uoc di Pediatria del Policlinico Umberto I- perché la terapia è vincente se accompagnata da una diagnosi precoce. Oggi i farmaci sono off label".

Il tavolo tecnico, nel frattempo, ha stilato una lunga lista di esami da far rientrare nei Lea, di cui avrebbero diritto i pazienti con Pans-Pandas. Inoltre, esistono molte sindromi che mimano la Pans-Pandas, come la sindrome di Tourette e tutte le encefaliti autoimmuni con una genesi infiammatoria autoimmune. "Noi le dobbiamo diagnosticare e combattere con i farmaci a disposizione", ha concluso Ruggieri.