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Malattie Rare: Malattia di Niemann-Pick, Tipo C, rarissima patologia genetica da accumulo lipidico.

Si tratta di una rarissima patologia genetica da accumulo lipidico che colpisce 1 nato vivo ogni 130.000. E' la "Malattia di Niemann-Pick, Tipo C" che si manifesta in età diverse e con sintomatologia differente dai Tipi A e B.

22 maggio 2013

Malattie rare: i Ricercatori dell'Ospedale Universitario di Udine "Santa Maria della Misericordia" riproducono in laboratorio un modello umano della "Malattia di Niemann-Pick, Tipo C", rarissima patologia genetica da accumulo lipidico, per studiarla meglio.

Si tratta di una rarissima patologia genetica da accumulo lipidico che colpisce 1 nato vivo ogni 130.000. E' la "Malattia di Niemann-Pick, Tipo C" che si manifesta in età diverse e con sintomatologia differente dai Tipi A e B. Oltre ai disturbi individuati - nei rari casi giunti all'osservazione degli Specialisti - poco se ne sa. Ma ora i Ricercatori dell'Ospedale Universitario di Udine sono riusciti a riprodurre, in laboratorio, un modello umano di questa malattia aprendo importanti prospettive al suo ulteriore studio anche in considerazione del fatto che - attualmente - non esiste un trattamento terapeutico efficace per contrastare i suoi effetti. 

Nel mondo ne sono stati diagnosticati - ad oggi - circa 500 casi.  Numero probabilmente sottostimato dato che - come per molte malattie rare - è difficile porre una diagnosi precisa. La "Malattia di Niemann-Pick, Tipo C" (Codice Esenzione SSN RCG 080) ha una prevalenza di 1:130.000 nati vivi e questa forma particolare è molto diversa nelle sue manifestazioni e nei suoi effetti da quelle di Tipo A e B. E' una patologia ingravescente ed altamente invalidante. Può insorgere in un arco temporale che va dal periodo perinatale sino ad oltre i cinquant'anni e le manifestazioni patologiche sono tanto più gravi quanto più la sua insorgenza è precoce.

Le persone colpite dalla malattia non sono in grado di metabolizzare correttamente né il colesterolo né altri lipidi, all'interno delle cellule i grassi  tendono quindi ad accumularsi nel fegato, nella milza, nel sistema nervoso centrale ed in altri organi. Questa condizione produce: "l'ingrossamento del fegato e della milza, l'atassia (perdita di coordinazione muscolare), l'incapacità di muovere gli occhi verso l'alto o verso il basso (oftalmoplegia verticale sopranucleare) e un deterioramento mentale progressivo. Possono inoltre essere presenti: distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a coordinare la parola), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici." (Fonte: "Osservatorio Malattie Rare").

Come ricorda sul suo Sito Web l'"Associazione Italiana Niemann-Pick, Onlus": "Nella maggior parte dei casi, i sintomi neurologici cominciano a comparire fra le età di 4 e 10 anni." (www.niemannpick.org). La prognosi è sempre fatale e dipende dall'età di insorgenza delle manifestazioni neurologiche, che aggravano notevolmente la progressione della malattia.

I passi avanti nello studio della malattia

Diversi Studi e Ricerche sono stati effettuati su animali da laboratorio (cani e gatti) per cercare di capire meglio la "Malattia di Niemann-Pick, Tipo C", ma mai - sino ad ora - si era riusciti a ricreare in laboratorio un modello umano della malattia che - lo ricordiamo - è di origine genetica, ovverosia deriva dalla mutazione di un gene. In particolare le mutazioni riguardano i geni NPC 1 e NPC 2, ma ne sono state scoperte ben 230.

Lo Studio è stato condotto dal Gruppo di Lavoro diretto dal Dottor Bruno Bembi e dal Professor. Carlo Alberto Beltrami, dell'Ospedale Universitario di Udine "Santa Maria della Misericordia"

"Insieme ai colleghi dell'Anatomia Patologica, abbiamo ricreato un modello umano della malattia partendo da cellule staminali cutanee, coltivate e indirizzate verso la linea neuronale". - spiega il Dottor Bembi, che è anche Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia - "Abbiamo così ottenuto un modello di neurone umano malato, sul quale possiamo studiare approfonditamente la fisiopatologia della malattia e testare alcuni approcci terapeutici, senza dover ricorrere al modello animale".
"Si tratta di una grande opportunità" - continua il Dottor Bembi - "vista la rarità della patologia.". "Inoltre questa modalità di riproduzione della malattia potrà essere utilizzata anche per altre patologie rare.". "Stiamo già collaborando con l'Università di Oxford che è interessata a sviluppare con noi questo tipo di metodica per altre malattie".

Lo Studio che ha condotto alla creazione del modello umano della "Malattia di Niemann-Pick, Tipo C", è stato recentemente pubblicato sulla Rivista scientifica "Orphanet Journal of Rare Disease" (http://www.ojrd.com/content/8/1/34/abstract).

 

Fonti:

Le informazioni riportate sono tratte - salvo diversa indicazione - dal Sito web dell'Osservatorio Malattie Rare (www.osservatoriomalattierare.it).  

 

22 Maggio 2013

di a.vitale

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