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Elaborato all'Istituto "Giannina Gaslini" un nuovo metodo diagnostico per la Neurofibromatosi Tipo 1

La Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1) è una patologia "rara", neuro-cutanea multi-sistemica ed ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e maligni e con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 4.000/5000 nati vivi

18 novembre 2015

Malattie Rare: elaborato all'Istituto "Giannina Gaslini", di Genova, un nuovo metodo diagnostico per la Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1).

La Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1) è una patologia "rara", neuro-cutanea multi-sistemica ed ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e maligni e con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 4.000/5000 nati vivi. Si manifesta attraverso lesioni cutanee, oculari, ossee, cardiovascolari e del sistema nervoso. La diagnosi si basa sugli attuali criteri raccomandati dalla "Conferenza di Consenso degli Istituti Nazionali della Salute" USA e tra questi ci sono le analisi molecolari, che risultano essere particolarmente precise. Ora, grazie ad uno Studio dell'Unità Operativa Oculistica, dell'Istituto "Giannina Gaslini", di Genova, sarà possibile utilizzare anche un nuovo metodo diagnostico non invasivo. Lo Studio italiano, in corso di pubblicazione sulla Rivista scientifica "Acta Ophtalmologica", ha meritato un importante riconoscimento, della Società Italiana di Oftalmologia Pediatrica.

 

L'8 Ottobre scorso si è celebrata la "Giornata Mondiale della Vista", promossa dall'"Agenzia internazionale per la Prevenzione della Cecità" (IAPB Italia, Onlus) e dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS-WHO). Tra le patologie che possono portare problemi, anche gravi, alla vista ci sono le Neurofibromatosi. Ne sono state classificate attualmente otto diverse varianti, le principali sono: la "Neurofibromatosi" di Tipo 1 (NF1), nota anche come "Malattia di Von Recklinghausen" (VRNF) o "Neurofibromatosi periferica", e la "Neurofibromatosi" di Tipo 2 (NF2), o "Neurofibromatosi centrale".

Per quanto riguarda la NF1 si tratta di una malattia "rara", neuro-cutanea multi-sistemica ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e maligni,
(in generale, un tumore è considerato benigno quando il tasso di crescita della massa di cellule tumorali è lento. Viceversa, un tumore è reputato maligno quando il ritmo di crescita della massa tumorale è elevato.) che si manifesta con la comparsa di macchie color caffellatte diffuse lungo il corpo. La sua prevalenza è stimata in 1 caso ogni 4.000-5.000 nati vivi ed esiste una notevole eterogeneità clinica tra i diversi soggetti affetti dalla malattia, addirittura all'interno della stessa famiglia.

E' la più frequente dermatosi di origine genetica tra tutte le Sindromi neuro-cutanee, di cui si osserva una forma "familiare", a trasmissione autosomica dominante (forma di trasmissione di un carattere da un individuo a un altro. Si dice dominante per la prevalenza del fenotipo su altri analoghi e diventa patologica quando, per far si che la patologia genetica si esprima. Basta la presenza anche di una singola coppia di alleli "difettosi") ed una forma "sporadica" (nel 50% dei casi), dovuta a mutazioni genetiche spontanee.

Dal punto di vista diagnostico - come chiarisce un Elaborato esplicativo, curato dagli Specialisti del Policlinico "Umberto I°", del  Policlinico "Agostino Gemelli" e dell'Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù", di Roma, pubblicato sul Sito web della Regione Lazio - "In considerazione della eterogeneità dei segni e dei sintomi clinici presentati sia dal bambino che dall'adulto, la diagnosi di NF1 può riguardare la popolazione dalla nascita (solo macchie e lentiggini nelle forme sporadiche// macchie e parente di I° grado affetto nelle forme familiari) per una diagnosi precoce fino alla tarda età (corredo dei criteri diagnostici tutti o manifestati per la maggior parte) per la diagnosi dell'adulto.". "I criteri diagnostici utilizzati sono definiti dal "National Institute of Health (NIH) Consensus Conference" (1988).". "La NF1, come accade per altre Malattie Rare, causa un'alta percentuale di insorgenza di complicanze pertanto principali cause di decesso sono rappresentate da tumori maligni primitivi e/o metastatici e vasculopatie.". Ma da ora in poi - grazie ad uno Studio tutto italiano - sarà possibile affiancare ai metodi diagnostici noti una nuova metodologia, non invasiva.

Il nuovo metodo diagnostico

Il risultato è stato ottenuto grazie ad uno Studio - protratto negli anni - portato avanti dagli Specialisti dall'Unità Operativa Oculistica dell'Istituto "Giannina Gaslini", di Genova, diretta dal Professor Paolo Capris, in collaborazione con quelli dell'Unità Operativa Complessa (UOC) di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari, diretta dal Professor Carlo Minetti. Gli Specialisti Oculisti, coordinati dalla Dottoressa Paola Camicione e in collaborazione con il Dottor Aldo Vagge, della Clinica Oculistica dell'Università di Genova, hanno identificato nella retinografia all'infrarosso (tecnica di imaging ideale molto rapida, semplice e non invasiva) un mezzo diagnostico di alta affidabilità e precocità per la diagnosi di "Neurofibromatosi" di Tipo 1.

"La tecnica che consiste in una semplice fotografia della retina a luce infrarossa, che spesso non necessita neppure della dilatazione della pupilla" -  ha spiegato il Professor Paolo Capris - "permette di identificare segni tipici della malattia (noduli coroideali) anche in assenza di altre manifestazioni oculari e generali", ha spiegato la Dottoressa Camicione. "L'identificazione di tali segni, precedentemente poco studiata in età pediatrica, permette una diagnosi precoce e si inserisce nell'ambito della ricerca scientifica, della gestione clinica e terapeutica della neurofibromatosi in cui l'IRRCS Gaslini svolge da anni un ruolo fondamentale, avvalendosi delle competenze multidisciplinari dei diversi reparti dell'Istituto, i laboratori di pertinenza, con la collaborazione delle associazioni dei genitori dei piccoli pazienti e di volontariato e dei centri di riferimento italiani ed internazionali".

L'articolo "I noduli coroideali nella neurofibromatosi di tipo 1", in corso di pubblicazione sulla rivista internazionale "Acta Ophthalmologica", ha meritato ai Ricercatori genovesi il Premio "Centro Studi Salmoiraghi e Viganò", da parte della Società Italiana di Oftalmologia Pediatrica (SIOP), per il miglior lavoro scientifico 2015, nel corso dell'ultimo Congresso nazionale della SIOP, svoltosi a Roma.

Fonti:

Le informazioni riportate sono tratte - salvo diversa indicazione - dal Sito web di "Italia Salute" (www.italiasalute.it).

18 Novembre 2015

 

di a.vitale

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