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Un documentario racconta l'unico caso in Europa di XLPDR, una malattia ultra rara di origine genetica

La storia di Alex, 10 anni, costretto a non esporsi al sole per lunghi periodi, perché il suo corpo non tollera il calore, né una temperatura superiore ai 22 gradi

3 maggio 2019

Si chiama “Pensavo di essere diverso” e lo ha realizzato il regista e attore teatrale Kemal Comert. Si tratta di un docufilm che racconta la storia di Alex, 10 anni, affetto da XLPDR (“Disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X”), una patologia genetica ultrarara di cui, in Europa, si conosce un unico caso, il suo (21 sono quelli ad oggi noti in tutto il mondo). La sua malattia costringe il piccolo Alex a non esporsi al sole per lunghi periodi, perché il suo corpo non tollera il calore, né una temperatura superiore ai 22 gradi. Per questa sua condizone morbosa il piccolo ha già subito ben 60 ricoveri. Il docufilm è stato voluto dalla XLPDR International Associationm Onlus, fondata dall'italiana Patrizia Gentile, la mamma di Alex alla quale si deve anche la tenacia profusa nell’alimentare la ricerca sulla malattia del figlio, tenacia che ha portato alle conoscenze che oggi possediamo sull’XLPDR.

Spesso abbiamo scritto (e scriviamo) delle difficoltà che incontrano molte persone affette da una malattia rara, così definita perché non comune ad un numero elevato di soggetti: difficoltà nella diagnosi (spesso non immediata e, in alcuni casi, posta in tempi biblici o impossibile da porre, poiché la malattia risulta ancora sconosciuta); nel reperimento dei farmaci per la terapia (quando esistenti) o dei centri specializzati nei quali essere assistiti. Si tratta di quelli che, con un termine mutuato dal linguaggio militare, potremmo definire i “danni collaterali” di una malattia rara che si sommano a quelli dovuti alla propria condizione psico-fisica. Sono anche questi muri, meglio barriere, a volte difficili da superare che si frappongono tra il malato raro e la sua volontà/capacità di vivere una vita quanto più possibile normale.

Tutto quanto sopra evidenziato si aggrava ulteriormente quando ci si trova a vivere con una malattia ultrarara, ovvero con una patologia di cui, magari, si è l’unico portatore in Europa. E’ questo il caso di Alex, 10 anni, affetto da XLPDR (“Disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X”), una patologia genetica rara di cui in Europa si conosce un unico caso, il suo (21 in tutto il mondo sono, ad oggi, i casi noti), malattia per la quale il piccolo Alex – che non può esporsi al sole per lunghi periodi perché il suo corpo non tollera il calore, né una temperatura superiore ai 22 gradi – ha già subito ben 60 ricoveri.

Pensavo di essere diverso
In meno di 20 minuti, Comert racconta, nel suo lavoro dal titolo “Pensavo di essere diverso”, la storia e la vita di Alex. Un conto è, crediamo, leggere questa storia e un conto è sentirla raccontare dalla viva voce del protagonista che, con una freschezza ed una chiarezza disarmanti, spiega: “Non sudo quindi mi scaldo… e se non faccio attenzione muoio.”.
La XLPDR è una patologia rara cutanea e multisistemica estremamente complessa. I malati maschi mostrano una pigmentazione della pelle reticolata e a macchie che, alla biopsia, evidenziano depositi cutanei di amiloide (una sostanza amorfa, di natura proteica, che si deposita nei tessuti in conseguenza di gravi malattie croniche).

Fra le manifestazioni extra-cutanee associate alla malattia sono state descritte: infezioni respiratorie, fotofobia e discheratosi corneale (l'anomala cheratinizzazione della cute o delle mucose), ipoidrosi (anomala diminuzione della sudorazione), con grande deficit nella termoregolazione, ritardo nella crescita, disturbi gastrointestinali, problemi renali, piedi e mani palmate e una serie di altri disturbi. La malattia è causata dalla mutazione di una singola 'lettera' del DNA in un gene chiamato POLA1. Questo gene ha la funzione di copiare il DNA nelle cellule in divisione. La mutazione che causa la XLPDR rivela che POLA1 ha anche un secondo compito: aiutare le cellule che regolano l'infiammazione.

“La mutazione XLPDR riduce la quantità di POLA1 nelle cellule”, ha spiegato all’Osservatorio Malattie Rare il Dottor Andrew Zinn, medico genetista texano che, nel 2016, ha scoperto la causa della patologia. “Questa riduzione non ostacola la capacità delle cellule di dividersi, ma le fa agire come se fossero infettate da un virus.”. “Capire come questo difetto cellulare provochi a sua volta ricorrenti infezioni polmonari, alterazioni della pigmentazione della pelle e le altre manifestazioni della sindrome richiederà ulteriori ricerche”.

Dunque ci vorrà ancora del tempo per venire a capo di questa sindrome ultrarara, ma se oggi possediamo diverse importanti conoscenze sull’XRPDR molto si deve a Patrizia Gentile, la mamma di Alex, che con la sua XLPDR International Association Onlus, non solo ha fortemente voluto il docu-film di Commert, per far conoscere questa particolarissima patologia, ma è stata determinante (grazie ai campioni di sangue del figlio) per arrivare a queste scoperte, avendo anche personalmente letteralmente scovato diversi dei casi di XLPDR oggi conosciuti sparsi per il mondo.

Come detto i casi conosciuti di XLPDR in tutto il mondo sono ad oggi poco più di 20, ma potrebbero essere molti di più. “La complessità della patologia e la sua rarità rende la diagnosi difficile” – ha dichiarato Comert – “per questo è importante diffondere la conoscenza della malattia.”. “Con questo lavoro spero di poter dare il mio contributo alla battaglia di Alex e della sua famiglia”.

Fonti:
Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione – dal Sito web dell’Osservatorio Malattie Rare


Immagine tratta da pixabay.com

di U. F.

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