SuperAbile






In Salute e ricerca

Notizie


Nasce “Tu e Duchenne”, il portale che aiuta le famiglie ad affrontare la distrofia del figlio

Realizzato dall'azienda di ricerca Ptc Therapeutics, raccoglie testimonianze e consigli di medici e genitori, che da tempo hanno a che fare con la malattia, per rispondere ai dubbi di chi sta iniziando ad affrontarla

26 gennaio 2017

ROMA – Un portale che raccoglie le esperienze e le testimonianze delle famiglie che hanno affrontato e affrontano la malattia del figlio, per aiutare e sostenere chi l'ha da poco scoperta: si chiama “Tu e Duchenne”, perché è dedicato in particolare a chi affronta questa patologia rara, la distrofia di Duchenne appunto. E' stato appena messo on line, in italiano e in altre lingue, dalla Ptc Therapeutics, azienda impegnata nella ricerca di terapie contro questa malattia Obiettivo: dare risposta alle tante domande dei genitori che iniziano ad affrontare questa difficile realtà.    
Che cos’è la Duchenne? Come evolverà? Cosa possono fare i genitori, gli amici e la scuola?   
“Tu e Duchenne” contiene le possibili risposte a queste e a tante altre domande, formulate in un linguaggio semplice, ma rigoroso dal punto di vista scientifico. Risposte fornite da chi già da tempo ha a che fare con questa malattia, come genitore o come medico.
“La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina, che colpisce in primo luogo i bambini maschi – spiega l'Osservatorio malatte rare - La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, il diaframma e il cuore. I pazienti affetti da DMD perdono la capacità di camminare intorno ai 10 anni e incorrono in complicazioni polmonari e cardiache, potenzialmente letali, verso la fine del secondo decennio di vita. Oggi, a differenza di un tempo, un bambino affetto da questa patologia è destinato a raggiungere e superare i 20 anni e la ricerca scientifica sta facendo il possibile per trovare soluzioni terapeutiche sempre più avanzate”.
Di fronte alla prospettiva di una vita sempre più lunga, è quindi “importante costruire un progetto di vita con la Duchenne – continua Omar - e rendere i bambini e poi ragazzi quanto più possibile indipendenti, incoraggiandoli a perseguire i propri hobby e passioni, ponendo enfasi su ciò che sanno fare e lasciando che trovino il modo di fare le cose che desiderano”. Parallelamente, occorre però sostenere le famiglie. Come? “Tu e Duchenne” consiglia, per esempio, di fare un elenco di amici, parenti e altre persone più vicine alle quali chiedere una mano, perché molte persone vorrebbero aiutare ma potrebbero non sapere come. Importante anche non trascurare la propria salute, mangiare bene e fare regolare attività fisica: non si può essere assorbiti totalmente dal ruolo di caregiver.   
C'è poi la tutela della socialità, che può essere messa a dura prova dall'insorgere della malattia. “Molto probabilmente – si legge nel portale – le persone intorno a te non conoscono la Duchenne. Spesso le persone non sanno come reagire e possono aver paura di ciò che non conoscono. Parlando a parenti, amici e insegnanti della Duchenne e del suo sviluppo, le persone che circondano te e tuo figlio possono sentirsi più a loro agio. Quando parli della Duchenne ai bambini, per esempio ai fratelli o agli amici di tuo figlio, fallo in modo che possano comprendere ed essere pronti al modo in cui possono esserne influenzati. Illustra il modo in cui la Duchenne avanza e come verrà trattata. Lascia che esprimano le loro emozioni. Incoraggia i bambini a trattare tuo figlio nel modo più normale possibile. Ricorda loro che tuo figlio è costituito da molto più che la semplice diagnosi della Duchenne. Tuo figlio ha sogni e passioni, proprio come loro”.
Tanti ancora sono i consigli e le esperienze raccolte sul portale. “Una diagnosi che infrange i sogni di un genitore sul futuro del proprio figlio è una realtà difficile da affrontare e spesso mina il benessere dell’intera famiglia - commenta Filippo Buccella, fondatore di Parent Project onlus - In questa situazione, la disponibilità di risorse affidabili, da cui attingere informazioni fruibili anche attraverso testimonianze di chi vive da tempo la patologia, è di fondamentale importanza per comprendere che, anche se diverso da come era stato immaginato: nonostante la Duchenne, un futuro sereno è possibile”.
“Le informazioni rese disponibili dal portale ‘Tu e Duchenne’ - commenta Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) - che riguardano malattia, come riconoscerla e le opportunità che oggi abbiamo per la sua gestione, ma che al tempo stesso dedicano attenzione alle esigenze di tutta la rete familiare che gravita attorno ai bambini con Duchenne, sono molto utili, a prescindere dalla forma specifica di distrofia o di malattia neuromuscolare. Ritengo, infatti, che il valore aggiunto più significativo di questo progetto sia proprio l’approccio positivo e propositivo rispetto alla disabilità: un approccio che partendo dall’offerta di soluzioni, suggerimenti, consigli, contribuisce ad accendere e alimentare nei genitori, nelle famiglie che hanno ricevuto una diagnosi di malattia neuromuscolare, la consapevolezza che vi sono tante opportunità - e non solo problemi e difficoltà – nel futuro dei loro figli”.

Commenti

torna su

Stai commentando come



Procedure per

Percorsi personalizzati