La sindrome di Gorham-Stout: il punto su una malattia rara dell’osso
La sindrome di Gorham-Stout: il punto su una malattia rara dell’osso. Ci sono circa 300 casi documentati nel mondo. Ha esito benigno e spontaneo, in rari casi può essere letale
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09 agosto 2024
Roma - È una patologia rara, con circa 300 casi documentati in tutto il mondo. La sindrome di Gorham-Stout, nota anche come malattia dell’osso fantasma, è caratterizza dal progressivo riassorbimento dell’osso a causa di una graduale proliferazione incontrollata di vasi sanguigni o linfatici intraossei, non neoplastici, con conseguente scomparsa dell’osso che viene sostituito da tessuto fibroso. La sindrome insorge prevalentemente nei bambini e nei soggetti con meno di 40 anni, anche se sono stati segnalati casi sporadici fino ai 70 anni.
La sindrome di Gorham-Stout può manifestarsi in qualsiasi segmento osseo, ma generalmente le ossa più coinvolte sono clavicole, costole, scapole, cranio, bacino e colonna vertebrale. L’eziopatologia rimane ancora sconosciuta, tuttavia nel corso degli anni sono state formulate alcune ipotesi. Concentrandosi sulle malformazioni vascolari linfatiche osservate nella pelle e nei tessuti molli adiacenti l’osso malato, è emerso che la natura di questa patologia può essere ricercata nel disordine linfangiogenetico.
La diagnosi è differenziale perché i sintomi della sindrome di Gorham-Stout sono simili a quelli di altre patologie. L’esame radiologico iniziale rileva zone radiotrasparenti. Monitorando la progressione della patologia, la radiografia identifica una progressiva atrofia, dissoluzione, frattura fino alla scomparsa dell’osso, con assottigliamento delle ossa rimanenti e atrofia dei tessuti molli.
La sindrome di Gorham-Stout, considerata una patologia benigna, talvolta a risoluzione spontanea, può tuttavia, in alcuni casi, avere esito letale. Anche la terapia è tuttora oggetto di studio ma vi sono alcune indicazioni su diverse opzioni terapeutiche. La terapia farmacologica utilizza bisfosfonati, vitamina D, interferone alfa-2b, calcio, estratti di surrenali e androgeni. La gestione chirurgica prevede l’asportazione della lesione e la ricostruzione con innesti ossei o protesi.