Malattie rare e accesso alla Pma: 40 associazioni chiedono l’attivazione della Pgt Unit del Veneto

Malattie rare e accesso alla Pma: 40 associazioni chiedono l’attivazione della Pgt Unit del Veneto

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09 luglio 2024

Verona- Le coppie portatrici o con malattie rare genetiche- riporta una nota diffusa da Omar - hanno diritto a poter accedere alle tecniche di Pma con diagnosi preimpianto, per evitare aborti terapeutici e provare a mettere al mondo un figlio libero da patologie gravi e disabilitanti? La legge italiana dice di sì, ma i fatti dicono di no: in Italia la maggior parte dei Centri che effettuano la diagnosi genetica preimpianto (Pgt) è privata, con costi molto elevati, totalmente a carico delle coppie (almeno 10.000 euro a singolo ciclo, a cui vanno a sommarsi i costi “standard” per la Pma, quindi parliamo di circa 5.000 euro). I Centri pubblici attivi si contano sulle dita di una mano e hanno lunghe liste di attesa infinite.

E ancora: C’è però una speranza: quella che la Pgt Unit di Padova possa essere attivata a breve e fornire da centro Hub le coppie italiane che hanno necessità di accedere a questa tecnica. Si tratta di un progetto finanziato da Regione Veneto e da fondi Pnrr, che però ad oggi non è ancora attivo: per questo 40 associazioni di pazienti, di rilievo nazionale, si sono appellati alla Regione chiedendo di sbloccare la situazione. L’appello è stato accolto prontamente dal Consigliere Regionale Fabrizio Boron, che ha presentato, il 27 giugno 2024 un’interrogazione in Commissione Salute del Consiglio della stessa Regione.

L’APPELLO DELLE ASSOCIAZIONI PER LA PGT UNIT DI PADOVA

“L’attuazione della Rete Italiana della Pgt – spiega Cindy Barrot, presidente dell’Associazione La Mano di Stella, che insieme all’associazione Mitocon Odv, alla Fondazione Mutagens e all’Associazione Linfa Odv, hanno coordinato la sottoscrizione dell’appello – sarà fondamentale per poter erogare, a carico del Ssn, il servizio di diagnosi preimpianto in maniera capillare sul territorio nazionale, grazie alla costituzione di due Laboratori pubblici (Hub di Genetica molecolare) a Padova e a Napoli, che riceveranno e processeranno i campioni bioptici provenienti da tutti i centri pubblici italiani di Pma (almeno uno per Regione)”.

LA SITUAZIONE ESISTENTE NELLA REGIONE VENETO 

Proprio per rispondere alle esigenze delle famiglie pochi anni fa è stato infatti avviato nel Veneto un progetto per istituire la prima Pgt Unit italiana. Nel 2020 la Regione Veneto ha deliberato lo stanziamento di fondi ad hoc all’Azienda Ospedale Università (Aou) di Padova  per creare un nuovo laboratorio completamente attrezzato con le ultime tecnologie nel campo della Pgt e un Centro integrato in grado di coniugare nella stessa struttura, completamente a carico del Sistema Sanitario Nazionale (Ssn), che prevede sia un Centro Pma di III livello per eseguire i cicli di Pma e le biopsie degli embrioni sia un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la Pgt sugli embrioni. Nel 2021 la Regione ha stanziato 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto di arredi e attrezzature di laboratorio. Inoltre, grazie ad un finanziamento ministeriale su fondi Pnrr, si sono poste le basi per creare nella struttura della Pgt Unit di Padova il coordinamento della Rete Italiana dei Centri pubblici della Pgt (insieme ad un’altra Pgt Unit gemella a Napoli), per permettere alle coppie di non spostarsi dalla regione di residenza e di effettuare tutta la procedura in sede, evitando disagevoli viaggi della speranza con direttrice Sud-Nord.

A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della Pgt Unit dell'Aou di Padova, afferente alla Uoc di Genetica Clinica, ma ad oggi non è stato ancora possibile avviare l’attività ufficiale per mancanza di personale strutturato. Il laboratorio, completamente attrezzato e quindi attivabile, è infatti al momento non funzionante in quanto presidiato da un medico genetista e tre biologi borsisti Pnrr reclutati ad hoc e formati in biologia molecolare, che non possono però espletare alcuna procedura diagnostica. Infatti, mancano ancora i fondi necessari per garantire la presenza del personale di laboratorio, senza cui non è possibile iniziare le attività.

L’INTERROGAZIONE PRESENTATA DAL CONSIGLIERE REGIONALE

Per questo motivo oltre 40 associazioni regionali e nazionali di pazienti affetti da malattie genetiche rare hanno sottoscritto un appello molto strutturato, che il consigliere regionale di Forza Italia-Gruppo Misto Fabrizio Boron ha raccolto prontamente, presentando il 27 giugno un’interrogazione per chiedere all’Assessore Regionale e alla Presidente della Commissione Sanità del Consiglio veneto l’immediata apertura del centro di Pgt Unit di Padova.

“Ho presentato un’interrogazione per chiedere all’Assessore Regionale e alla Presidente della Commissione Sanità del Consiglio veneto l’immediata apertura del centro di Pgt Unit di Padova – ha dichiarato Boron all’Agenzia stampa della Regione Veneto (qui il testo integrale) – manca soltanto l’assegnazione del personale”.

“Nella stessa interrogazione – prosegue Boron – chiedo che la Giunta si attivi perché la responsabilità della Pgt Unit di Padova venga affidata a un professionista qualificato, con specifiche competenze ed esperienze nella diagnosi. La sanità pubblica veneta è il faro per molte altre sanità e vorremmo tutti che rimanesse tale; perché allora i fiori all’occhiello di questa regione rimangono arenati in uffici regionali dove basterebbe solo decidere per il loro avvio? Nel 2021 la Regione del Veneto, dopo l’approvazione della Commissione Regionale per l’Investimento Tecnologia e Edilizia (Crite), erogava all’Aou di Padova uno stanziamento di 1.240.000 euro per eseguire i lavori di ristrutturazione e l’acquisto di arredi e attrezzature di laboratorio. Nel 2023 veniva finanziato il progetto Pnrr pari a 1.000.000 euro, per creare la Rete Italiana di Centri pubblici della Pgt, grazie alla costituzione dei due Laboratori nazionali di Genetica Molecolare a Padova e a Napoli. A gennaio 2024 si sono conclusi i lavori di realizzazione della Pgt Unit dell'Aou di Padova, afferente alla Uoc di Genetica Clinica, ma a oggi non è stato ancora possibile avviare l’attività ufficiale per mancanza di personale strutturato".

“Il Veneto, per andare incontro alle numerose coppie che chiedono tale diagnosi – ricorda il Consigliere -  ha deciso di dare risposta creando Il nuovo laboratorio, completamente a carico del Sistema sanitario nazionale (Ssn), ma che rimane in attesa di prendere avvio solo per questioni burocratiche; esso è già completamente attrezzato con le ultime tecnologie nel campo della Pgt e al suo interno comprende un Centro integrato in grado di coniugare nella stessa struttura un Laboratorio di genetica molecolare per effettuare la Pgt sugli embrioni e un Centro Pma di III livello per eseguire i cicli di Pma e le biopsie degli embrioni: con tale struttura si sono poste le basi perché a Padova vi sia il coordinamento della Rete Italiana dei Centri pubblici della Pgt”.

“È tempo di dare risposte a realtà in attesa soltanto di poter iniziare a lavorare – conclude Boron – realtà uniche che hanno lo scopo di migliorare la vita del nostro futuro che sta nelle nuove generazioni ed è nostro dovere contribuire affinché questo sia possibile”.

LA DIAGNOSI PREIMPIANTO È UN DIRITTO PREVISTO DALLA LEGGE

E poi: La diagnosi preimpianto è una possibilità che è stata introdotta e regolamentata dalle Sentenze della Corte Costituzionale n. 96/2015 (GU Serie Speciale n. 23 del 10/06/2015) e n. 229/2015 (GU Serie Speciale n. 46 del 18/11/2015) inizialmente non consentita dalla Legge n. 40 del 2004. La legge 40/2004 all’articolo 11 prevede l’istituzione presso l’Istituto Superiore di Sanità del “Registro Nazionale delle strutture autorizzate all’applicazione delle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita, degli embrioni formati, e dei nati a seguito dell’applicazione delle tecniche medesime”.

È possibile effettuare gli interventi di procreazione assistita solo nelle strutture pubbliche e private autorizzate dalle Regioni, iscritte nell’apposito Registro Nazionale, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità con Decreto del Ministero della Salute del 7 ottobre 2005 GU n. 282 del 3 dicembre 2005.

I FIRMATARI DELL’APPELLO

Di seguito l’elenco delle associazioni che hanno firmato l’appello (in ordine alfabetico) raccolto dal consigliere Boron:

A.I.S.L.A. Arezzo Sclerosi Laterale Amiotrofica                                                    

A.I.S.L.A. Firenze Sclerosi Laterale Amiotrofica                                                   

ACMT - Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV                                                    

AICMT - Odv (Charcot-Marie-Tooth)                                                        

AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico                                                       

AIVIPS Associazione Italiana Vivere la Parapesi Spastica                                 

ALTRO DOMANI Malattie Neuromuscolari                                                           

ASAMSI SMA ETS Atrofia muscolare spinale                                                

ASLA APS Sclerosi Laterale Amiotrofica                                                                 

ASSOCIAZIONE LA MANO DI STELLA ODV                                                                                                                    

ASSOCIAZIONE IL PICCOLO LORENZO ETS                                               

ASSOCIAZIONE LINFA Neurofibromatosi                                                               

P63 Sindrome E E C International Net Work Word Communication APS             

CIDP ITALIA APS                                                                                                             

COLLAGENE VI ITALIA Varie distrofie e miopatie                                                

COMETA ASMME                                                                                                          

CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI LAZIO                                

CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIEMONTE VA                

CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI TOSCANA                                       

CONSULTA NEUROMUSCOLARE DEL VENETO                                                     

FAMIGLIE SMA Atrofia muscolare spinale                                                            

FAMIGLIE SMA ONLUS                                                                                                 

FIMM Miopatia miotubulare                                                                                    

FONDAZIONE MUTAGENS ETS                                                                                  

FSHD ITALIA Distrofia muscolare                                                                             

GFB ONLUS Beta-sarcoglicanopatia e altre distrofie dei cingoli                    

HUNTINGTON ONLUS - La rete italiana della malattia di Huntington             

LE ALI DI CAMILLA                                                                                                         

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