Fondazione Telethon rende disponibile la terapia genica per le persone con sindrome Wiskott-Aldrich

Fondazione Telethon rende disponibile la terapia genica per le persone con sindrome Wiskott-Aldrich

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02 marzo 2024

Roma-  In occasione della XXVI Giornata mondiale delle malattie rare, celebrata il 29 febbraio scorso, la Fondazione Telethon ha annunciato il proprio impegno nel far sì che la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una malattia genetica rara del sistema immunitario, possa essere presto disponibile. 

Questa decisione è la seconda tappa di un percorso assolutamente pionieristico tracciato da Telethon per evitare che terapie geniche, potenzialmente in grado di cambiare la storia naturale di malattie molto gravi, siano indisponibili ai pazienti. Già lo scorso settembre la Fondazione aveva annunciato di essersi assunta la responsabilità di produrre e distribuire la terapia genica per un’altra rara immunodeficienza, l’Ada-Scid, che nonostante la conferma della sua efficacia e sicurezza rischiava di non essere più disponibile. 

Oggi è la volta della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, anch’essa nata nei laboratori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano e successivamente oggetto di una partnership industriale. Tuttavia, nel 2022 l’azienda farmaceutica che l’aveva in licenza ha annunciato il proprio disinvestimento nel campo delle immunodeficienze, prima della richiesta dell’autorizzazione all’immissione in commercio all’Ema. Fondazione Telethon ha quindi ottenuto la restituzione della licenza e si è lanciata in una nuova sfida: ottenere l’approvazione di questa terapia da parte degli enti regolatori. L’impegno di renderla quindi disponibile per i pazienti che ne hanno bisogno risponde alla missione della Fondazione, che è quella di far avanzare la ricerca scientifica verso la cura delle malattie rare, che nel mondo riguardano ben 300 milioni di persone. 

Nel frattempo, l’Ema ha selezionato Telethon e il programma di sviluppo di questa terapia per il suo progetto pilota di accelerazione, che supporta realtà accademiche e organizzazioni non profit nello sviluppo di terapie avanzate. La Fondazione sarà affiancata attraverso un rigoroso processo di consulenza regolatoria e di verifiche pre-autorizzazione nella richiesta di immissione in commercio in Europa. 

Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione Telethon ha commentato così la notizia: “Non c’è occasione migliore della Giornata mondiale delle malattie rare per annunciare il nostro impegno a rendere disponibile come trattamento anche la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica del sistema immunitario. Dopo la decisione presa per la terapia genica per l’Ada-Scid, vogliamo garantire la disponibilità di un altro trattamento che altrimenti rischierebbe il mancato accesso al mercato. Essere stati selezionati dall’Ema per il suo programma europeo di sviluppo di terapie avanzate è un riconoscimento della nostra capacità di portare questa terapia all’approvazione in Europa, grazie alla nostra visione e alle competenze di cui disponiamo”. 

La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) 

Si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e recidivanti, sanguinamenti, eczema, aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. La sindrome si trasmette con modalità legata al cromosoma X (su cui è localizzato il gene WAS): colpisce quasi esclusivamente i maschi, con una incidenza di 4/1.000.000 nati vivi maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane. Una donna portatrice sana ha il 50 per cento di probabilità di trasmettere la malattia a ogni figlio maschio. La presa in carico dei bambini affetti consiste nel curare e prevenire le infezioni attraverso l’infusione regolare di immunoglobuline. L’unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che però è fattibile solo in presenza di un donatore compatibile e non è scevro da potenziali complicanze, soprattutto se eseguito dopo i 5 anni di età. 

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