Assistenza sanitaria

Malattie congenite invalidanti e screening neonatali

Approfondimenti

Mano di un neonato si tende verso quella di un adulto

11 marzo 2024

Gli screening neonatali rappresentano un importante intervento di prevenzione sanitaria secondaria che permette la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite. Lo scopo dei programmi di screening neonatale è, infatti, quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità (ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti) e, in alcuni casi, anche la morte.

Diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale.  

Nel settembre 2020 è stato istituito presso il ministero della Salute - Direzione Generale della Prevenzione sanitaria il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (Sne). Il gruppo di lavoro, costituito da esperti in materia di screening neonatale, rappresentanti delle istituzioni (ministero della Salute, Istituto superiore di sanità, Agenas) e delle associazioni di pazienti delle malattie rare, ha il duplice compito di:

predisporre un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie; sottoporre a revisione periodica la lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.

Il 13 novembre 2020 sono stati poi nominati, i componenti del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso, il cui insediamento presso il ministero della Salute è avvenuto il 30 novembre 2020. Il Gruppo di Lavoro si riunisce ogni due settimane con l’intento di procedere alla revisione e all’aggiornamento, della lista delle malattie inserite nel panel dello SNE (Screening Neonatale Esteso). 

L’intero percorso normativo relativo allo Screening Neonatale Esteso è consultabile al link: https://www.quotidianosanita.it/allegati/allegato1657009533.pdf 

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