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Progetto italiano di Ricerca studia la patogenesi di una particolare forma della "Glicogenosi"

Malattie Rare: un Progetto italiano di Ricerca studia la patogenesi di una particolare forma della "Glicogenosi", una malattia rara del metabolismo, per scoprire e una cura genetica e un Protocollo terapeutico.

12 febbraio 2014

Malattie Rare: un Progetto italiano di Ricerca studia la patogenesi di una particolare forma della "Glicogenosi", una malattia rara del metabolismo, per scoprire e una  cura genetica e un  Protocollo terapeutico.

Ne esistono ben dieci diverse forme. Colpisce 1 bambino ogni 100.000 nati vivi e si manifesta con patologie, aspetti clinici, prognostici e terapeutici diversi da forma a forma. Si tratta della "Glicogenosi", una malattia rara del metabolismo per la quale non esiste una terapia risolutiva, ma, ad oggi, solamente interventi cosiddetti "tampone", tesi a limitare gli effetti disastrosi che questa insidiosissima patologia può produrre. In Italia è attiva, dal 1996, un'Associazione dei malati di "Glicogenosi" e dei loro familiari, l'"Associazione Italiana Glicogenosi" (AIG), che si impegna nel loro sostegno; nell'informazione sulla patologia e nel finanziamento di Progetti di Ricerca e Studi clinici specifici. Uno di questi Progetti - relativo alla "Glicogenosi" di Tipo 1-A - è stato sviluppato da un'Equipe di Ricerca dell'Istituto per l'Infanzia "Giannina Gaslini", di Genova, in collaborazione con numerosi altri  Istituti e Strutture Specialistiche italiane e straniere.

Di questa patologia rara (Codice Esenzione SSN: RCG060), a trasmissione autosomica recessiva, sono note ben 10 forme diverse e ad ognuna di esse si associano patologie secondarie differenti. La diversità degli aspetti clinici comporta anche prognosi diverse da caso a caso ed una diversificazione dell'intervento terapeutico e la diversificazione delle manifestazioni morbose rende difficoltoso porre una diagnosi esatta. Questo aspetto - legato alla scarsità dei Centri Specializzati di riferimento; al numero relativamente basso di persone colpite ed alla difficoltà di gestione della malattia, soprattutto nei malati più piccoli - fa si che queste persone siano praticamente invisibili al mondo che li circonda.

La forma più comune di "Glicogenosi" è denominata "1-A" e si tratta di un difetto del metabolismo consistente nell'incapacità dell'organismo di sfruttare le scorte di glucosio che si accumulano nel fegato, sotto forma di "glicogeno". Se il glucosio (che deriva dagli zuccheri che mangiamo, da quelli contenuti nella pasta a quelli della frutta, al saccarosio) è la "benzina" del nostro organismo, il "glicogeno" è la riserva alla quale attingiamo nelle ore che passano tra un pasto e l'altro. Ma per poter ricavare dal "glicogeno" il glucosio che gli necessita, l'organismo ha bisogno di particolari enzimi: se questi mancano - come accade nelle persone colpite dalla "Glicogenosi Tipo 1-A" - il "glicogeno" si accumula sempre più finendo con il creare danni e perfino lesioni, a carico del fegato e di altri organi, come i reni. Non solo, tra un pasto e l'altro questo difetto genetico fa rischiare a chi lo presenta l'"ipoglicemia" (ovvero di avere un basso livello di zuccheri nel sangue), una condizione patologica che può portare fino al coma.

Poiché non è ancora possibile - pur avendo la genetica fatto enormi passi in avanti - somministrare a queste persone gli enzimi che il loro organismo non possiede,  i malati di "Glicogenosi 1-A" devono assumere cibo, ogni 2/3 ore, di giorno come di notte.

I pasti debbono essere costituiti solo da carboidrati a lento assorbimento (come quelli di pasta, riso, pane) mentre sono assolutamente vietati i carboidrati a rapido assorbimento (come frutta, dolci, latte, zucchero) che non solo non assicurano un controllo "duraturo" della glicemia ma, nel caso di fruttosio e lattosio, tendono ad accumularsi pericolosamente nel fegato.

Anche i malati rari italiani di questa patologia hanno una loro Associazione - costituita dai malati stessi e dai loro familiari - che li supporta e li consiglia su come meglio gestire la malattia. Si tratta dell'"Associazione Italiana Glicogenosi" (AIG).

L'Associazione - come spiegano gli stessi componenti sul loro Sito web -  "è nata nel Settembre 1996 per volontà di un gruppo di genitori che hanno figli affetti da Glicogenosi.". "La motivazione dell'iniziativa è stata determinata dal senso di isolamento e di angoscia legati alla rarità della malattia e all'impossibilità di dare una risposta al futuro dei nostri figli.". "La nostra Associazione è composta solo da pazienti affetti da diverse forme di Glicogenosi e, su tutto il territorio italiano, si muove e opera per informare, rassicurare, raccordare le famiglie e tenere i contatti con le realtà scientifiche che operano nel settore della ricerca e della terapia."(www.aig-aig.it).

L'AIG si impegna anche nella raccolta di fondi con i quali finanzia Progetti di Ricerca e Studio delle diverse forme di questa insidiosissima malattia rara.

Il Progetto di Ricerca

Uno dei Progetti finanziati ha visto impegnata un'Equipe di Ricerca dell'Istituto per l'Infanzia "Giannina Gaslini", di Genova, guidata dal Dottor Luigi Varesio, Direttore del Laboratorio di Biologia Molecolare dell'Istituto genovese.

Come spiegano i Ricercatori stessi nella Relazione illustrativa del Progetto:

"La Glicogenosi di Tipo 1a (GSD-1a) è una malattia congenita causata dalla non funzionalità di una proteina presente nel fegato, la glucosio-6-fosfatasi (G6Pasi), che è importante per il controllo del metabolismo degli zuccheri.". "A seguito di questa mutazione il metabolismo del glucosio è fortemente alterato ed è compromessa la funzionalità epatica e renale, spesso in modo particolarmente grave.". "[Con questa Ricerca] ci proponiamo di studiare le possibilità di curare la malattia utilizzando due strategie diverse rappresentate dalla terapia cellulare con cellule staminali e dall'identificazione di farmaci che correggono lo scompenso metabolico.". "Questi studi saranno condotti su un modello sperimentale di topo che manifesta una patologia simile alla GSD-1a umana e su sangue di pazienti.". "Studi iniziali hanno dimostrato che è possibile utilizzare cellule staminali del midollo osseo per rimpiazzare le cellule malate del fegato.". "Inoltre cellule staminali spermatogoniali in coltura convertono spontaneamente in cellule staminali pluripotenti e possono essere utilizzate per produrre epatociti [le cellule del fegato] funzionali in vitro.". "Questi due tipi di cellule staminali possono rivelarsi potenzialmente utili per il trattamento delle malattie metaboliche epatiche e quindi della GSD-1a.". "In conclusione, riteniamo che la combinazione di queste strategie ci permetterà di contribuire significativamente al miglioramento e forse alla cura definitiva di pazienti affetti da GSD-1a.".

Il Progetto ha visto impegnati - oltre agli scienziati dell'Istituto genovese - gli Specialisti dell'Università degli Studi di Napoli "Federico II"; dell'Ospedale "San Gerardo", di Monza; dell'Ospedale "San Paolo", di Milano; dell'Ospedale "Meyer", di Firenze e dell'Ospedale "Bambino Gesù", di Roma. Hanno, inoltre, collaborato alla Ricerca il Dottor J. Chou, dell'Ospedale Militare americano di Bethesda; la Dottoressa Fiorella Altruda, del Centro di Biotecnologie Molecolari, dell'Università degli Studi di Torino, e la Dottoressa. Ottavia Barbieri, del  Dipartimento di Medicina Sperimentale (DIMES), dell'Università degli Studi di Genova.

Anche questo Progetto - come i tanti altri che si sviluppano, in Italia e nel mondo, su questa ed altre patologie rare - dimostra come, nonostante le difficoltà che incontrano nella loro vita, i malati rari non siano poi così soli nella loro battaglia quotidiana contro la malattia da cui sono stati colpiti.

Collegandosi al link sotto indicato - e cliccando sulla Regione interessata - è possibile conoscere l'ubicazione dei Centri specializzati nella cura della "Glicogenosi":

Centri cura Glicogenosi

Fonti:

Le informazioni riportate sono tratte - salvo diversa indicazione - dalle pagine Salute del Corriere della Sera (www.corriere.it)  e dal Sito web dell'"Associazione Italiana Glicogenosi" (www.aig-aig.it).

 

12 Febbraio 2014

di a.vitale

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