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Malattie Rare: un farmaco "orfano" per la cura della "Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber" (LHON)

la "Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber" era considerata una malattia "incurabile" ma ora, grazie ad un farmaco "orfano" e agli Studi sulla terapia genica, i malati di LHON potranno trovare una cura, il farmaco riesce a penetrare all'interno dei mitocondri, e probabilmente li ripulisce dai radicali liberi tossici, migliorandone la funzionalità.

24 maggio 2016

Malattie Rare: un farmaco "orfano" per la cura della "Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber" (LHON).

La "Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber" (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico che causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista. Chiamata anche "Atrofia Ottica di Leber", questa patologia "rara" colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma tra i 15 ed i 30 anni e colpisce molto più frequentemente i maschi. La sua prevalenza non è del tutto nota, anche se è stimata in 1 caso ogni 15.000-50.000 persone. Nel 2015 un farmaco "orfano", l'Idebenone, ha ricevuto l'OK del Comitato Scientifico dell'EMEA CHMP, per la cura della malattia, dopo uno Studio di Ricercatori dell'Università di New Castle (Regno Unito). L'Iderbenone avrebbe, infatti, dimostrato di essere in grado di attenuare o invertire gli effetti deleteri della LHON. Il farmaco è disponibile in Italia dal 20 Gennaio 2015, con il nome commerciale di Rexone.

Riconosciuta per la prima volta da Albrecht Von Graefe e Gustav Von Leber, due Oculisti tedeschi, circa 150 anni fa, la "Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber" (LHON) è una malattia, neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, caratterizzata da una riduzione bilaterale acuta o subacuta della visione centrale, che si manifesta più di frequente nei giovani adulti di sesso maschile, altrimenti in buone condizioni di salute. La LHON - la cui prevalenza, non del tutto nota, è stimata in 1 caso ogni 15.000/50.000 persone - si caratterizza per una perdita improvvisa della vista. Pur avendo una causa genetica, che risiede in numerose e diverse mutazioni del DNA, questa malattia "rara" può essere influenzata nel suo decorso anche da alcuni fattori ambientali. Il fumo e l'alcool sono, ad esempio, fattori di rischio per una prognosi peggiorativa e tra i consigli degli Specialisti c'è proprio quello di evitarli.

La LHON rientra, in Italia, tra le patologie "rare" esenti dalla partecipazione alla spesa sanitaria (Codice Esenzione SSN: RF0300), ma non si hanno dati esatti sulla consistenza numerica dei casi diagnosticati nel nostro Paese. Anche per i malati italiani di LHON, come ricorda l'Osservatorio Malattie Rare, è disponibile, dal 20 Gennaio 2015, un farmaco "orfano", l'Idebenone (denominazione commerciale in Italia Raxone) in grado di attenuare o invertire gli effetti deleteri della malattia.

Lo Studio inglese

L'Idebenone, ha ottenuto la designazione di farmaco "orfano" per la cura della LHON nel 2007 e nel 2015 ha incassato anche l'OK da parte del CHMP, il Comitato scientifico per i Farmaci Umani dell'EMA, l'Agenzia Europea dei Farmaci. La Determinazione dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) che ne autorizza la commercializzazione in Italia, con il nome commerciale di Raxone, è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale del 28 Dicembre 2015 (www.gazzettaufficiale.it/atto/serie_generale/caricaDettaglioAtto/originario?atto.dataPubblicazioneGazzetta=2016-01-19&atto.codiceRedazionale=16A00257&elenco30giorni=false). Il farmaco, commercializzato dall'Azienda Farmaceutica svizzera Santhera, è stato inserito nella Classe C, del Prontuario Farmaceutico dell'SSN, quella dedicata ai farmaci non ancora valutati ai fini della rimborsabilità.

La decisione di autorizzare l'Idebenone per la cura della LHON è stata presa dal CHMP dopo uno Studio di un Team di Ricercatori dell'Università di New Castle (Regno Unito), su di un gruppo di persone gravemente colpite dalla malattia. Lo Studio ha scoperto che il farmaco è in grado di attenuare o invertire gli effetti negativi sulla vista causati dalla malattia.

I Ricercatori hanno sottoposto i malati a sei mesi di trattamento con l'Idebenone, con un risultato sorprendente: 9 malati su 36 sono riusciti a leggere la prima, ed in qualche caso anche la seconda riga di lettere della Tabella usata dagli ottici per la misurazione della vista, mentre prima del trattamento non riuscivano neanche a vedere la Tabella appesa al muro. I migliori risultati si sono ottenuti nei soggetti che avevano la visione da un occhio migliore rispetto all'altro, in pratica quelli in cui la malattia era ancora nella fase iniziale. Il farmaco riesce a penetrare all'interno dei mitocondri, e probabilmente li ripulisce dai radicali liberi tossici, migliorandone la funzionalità.

L'utilizzo dell'Idebenone si va così ad affiancare agli Studi, tutt'ora in corso, per intervenire sulla malattia con una terapia di tipo genico (www.osservatoriomalattierare.it/neuropatia-ottica-ereditaria-di-leber-lhon/9686-atrofia-ottica-ereditaria-di-leber-un-occhio-sul-futuro-terapeutico). Fino ad oggi, la "Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber" era considerata una malattia "incurabile" ma ora, grazie a questo farmaco "orfano" e agli Studi sulla terapia genica, i malati di LHON potranno cancellare questa parola dal loro vocabolario.

Fonti:

Le informazioni riportate sono tratte - salvo diversa indicazione - dal Sito web dell'Osservatorio Malattie Rare (www.osservatoriomalattierare.it) e dal Sito web Pharmasttar (www.pharmastar.it).  

 

24 Maggio 201

 

di a.vitale

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