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Malattie rare: parliamo di "Aniridia", una rara malattia genetica dell'occhio

L'"Aniridia" è una malattia rara il cui nome significa letteralmente "assenza dell'iride". Questa patologia può causare alterazioni, più o meno gravi, a varie strutture dell'occhio, riducendo, spesso in modo grave, la capacità visiva.

4 giugno 2014

L'"Aniridia" è una malattia rara il cui nome significa letteralmente "assenza dell'iride". Questa patologia può causare alterazioni, più o meno gravi, a varie strutture dell'occhio, riducendo, spesso in modo grave, la capacità visiva. La sua incidenza annuale, nella forma cosiddetta "isolata", varia da 1/64.000 a 1/96.000 nati vivi. Si tratta di una patologia genetica che può - nella forma denominata "sindromica" - associarsi ad altre malattie non solo dell'apparato visivo, anche molto gravi. In Italia opera da anni un'Associazione, denominata "Aniridia Italiana", che raccoglie malati e genitori ed è tra le Associazioni fondatrici di "Aniridia Europe". Il suo scopo è quello di fornire informazioni sulla malattia, orientare malati e familiari verso i Centri specialistici per la terapia, aiutare e stimolare la Ricerca scientifica.

L'"Aniridia" (Codice Esenzione SSN: RN0110) è un difetto congenito dell'occhio, di origine genetica, caratterizzato dalla mancanza totale o parziale dell'iride. La patologia può manifestarsi in forma "isolata", provocando altre anomalie oculari come il glaucoma e la cataratta, oppure in forma "sindromica", associandosi ad altre patologie, tra cui l'obesità, il diabete e il neuroblastoma (il tumore renale) detto anche "Tumore di Wilms".

Questa malattia rara (incidenza da 1/64.000 a 1/96.000 nati vivi) è causata da una mutazione del gene Pax6, basato sul cromosoma 11, che ha un ruolo essenziale nello sviluppo non solo dell'occhio, ma anche del sistema nervoso, del pancreas e dell'intestino. Alcuni Studi scientifici sono orientati all'analisi di questo gene che si ritiene abbia un ruolo importante nello sviluppo della forma "sindromica" (in Medicina, il termine "Sindrome" indica un insieme di sintomi e segni
 che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o di diverse malattie) della malattia, la quale si manifesta attraverso numerose e differenti implicazioni che le persone affette da "Aniridia" si trovano spesso ad affrontare. Recentemente, ad esempio, è stato scoperto come alcuni malati presentino anche problemi di udito.

Come ricorda il Sito web "Malattie Rare": "Non esistono cure definitive alla Aniridia, ma eventualmente solo piccoli "aiuti" per poter attenuare i sintomi il più possibile.". "Si usano, per esempio, spesso occhiali con lenti scure per attenuare l'effetto della fotofobia e dell'abbagliamento.". "Particolare attenzione va posta, invece, ai bambini affetti da questa patologia, che devono essere seguiti da esperti per tutto il periodo di crescita così da poter agevolare lo sviluppo motorio e cognitivo, senza ulteriori problematiche" (Vai all'articolo Aniridia)

Le persone affette da "Aniridia" possono - una volta dichiarate invalide civili - usufruire (dietro prescrizione di uno Specialista Oculista) degli ausili per la funzione visiva contenuti nell'Elenco 1, di cui all'Allegato 1 al Decreto Ministeriale 27 Agosto 1999, n. 332, relativo al "Nomenclatore Tariffario delle Protesi e degli Ausili" .

Lo Studio ed il confronto tra gli esperti di questa patologia sono continui e - come ha

riferito in una News sull'argomento l'Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.) - "All'University of Virginia (Charlottesville, Stati Uniti) si è appena conclusa una conferenza internazionale, organizzata da Aniridia Foundation International (AFI), in cui numerosi ricercatori ed esperti si sono riuniti per discutere degli ultimi progressi fatti nello studio della malattia nota col nome di Aniridia. Il resoconto dei temi trattati nella conferenza è stato pubblicato dal sito "Health.com" .

Nel 2013 si è concluso, nel nostro Paese, il lavoro di redazione delle Linee Guida intitolate: "Gestione dell'Aniridia congenita", Progetto coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), dell'Istituto Superiore di Sanità e realizzato da un gruppo di Medici Specialisti delle varie aree di interesse della patologia, con la collaborazione dell'Associazione "Aniridia Italiana".

Le Linee Guida offrono raccomandazioni di comportamento clinico, elaborate mediante un processo di revisione sistematica della letteratura e delle opinioni di esperti, con lo scopo di aiutare i Medici ed i malati a decidere le modalità assistenziali più appropriate nelle specifiche situazioni cliniche. Il testo completo è disponibile al seguente link: Linea Guida Gestione dell'aniridia congenita.

 L'Associazione "Aniridia Italiana"

Come spiega la stessa Associazione sul proprio Sito web:

"Aniridia Italiana è nata nel 2005 per riunire le persone affette da questa malattia oculistica rara e per cercare di sviluppare insieme alcuni obiettivi: conoscersi e scambiare informazioni su diagnosi e terapia, aspetti di vita quotidiana, integrazione scolastica e lavorativa, uso di lenti a contatto, occhiali e ausili per disabilità visiva; promuovere una migliore conoscenza dell'aniridia congenita che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise su tutto il territorio nazionale, in particolare attraverso lo sviluppo, la diffusione e l'aggiornamento di linee guida per la gestione della malattia; collaborare allo sviluppo della ricerca in questo ambito, costituendo un gruppo di riferimento per i ricercatori interessati a condurre studi sulla patologia; coordinarsi con le associazioni straniere che si occupano di aniridia e più in generale con le associazioni italiane e straniere che si occupano di malattie rare e di disabilità visiva.". www.aniridia.it).

Nel 2011 "Aniridia Italiana" è stata tra i fondatori di "Aniridia Europe", la Federazione che riunisce, oggi, le Associazioni ed i rappresentanti delle persone colpite dalla malattia di Belgio, Bulgaria, Croazia, Danimarca, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Italia, Lituania, Norvegia, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Regno Unito, Russia, Serbia, Spagna, Svezia, Svizzera.

L'Associazione italiana collabora alle attività di "Aniridia Europe" con un proprio rappresentante nel Board Of Directors dell'Associazione internazionale. Due rappresentanti italiani fanno anche parte dello Staff Editoriale della Federazione  Dopo la prima Conferenza Europea sull'Aniridia, tenutasi ad Oslo nel Giugno 2012, "Aniridia Italiana" ha ricevuto il mandato di organizzare, in Italia,  la Seconda Conferenza Europea sull'Aniridia. La Conferenza si terrà a Venezia, nei giorni 19-20 Settembre 2014 (www.aniridia.eu).

Fonti:

Le informazioni riportate sono tratte - salvo diversa indicazione - dal Sito web dell'Osservatorio Malattie Rare (www.osservatoriomalattierare.it) e dal Sito web dell'Associazione Aniridia Italiana (www.aniridia.it).  

 

04 giugno  2014.

 

di a.vitale

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