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Malattie Rare: la Ricerca italiana studia la CDIP, una polineuropatia "rara".

la Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demilienizzante (CIDP), una patologia "rara" riconosciuta come tale dal Servizio Sanitario Nazionale. La sua causa è tutt'ora sconosciuta e la Ricerca italiana sta lavorando da tempo per scoprirla e trovare una terapia che la possa debellare.

27 giugno 2015

La sua prevalenza è di 1 caso ogni 200.000 nei bambini e da 1 a 7 casi ogni 100.000 negli adulti. La malattia può esordire a tutte le età, ma ha picchi di concentrazione tra i 50 e i 60 anni. Si tratta della Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demilienizzante (CIDP), una patologia "rara" riconosciuta come tale dal Servizio Sanitario Nazionale. La sua causa è tutt'ora sconosciuta e la Ricerca italiana sta lavorando da tempo per scoprirla e trovare una terapia che la possa debellare. Nel frattempo i malati di CIDP, nonostante le tutele che la Legge riserva loro, incontrano spesso difficoltà nell'effettuazione della terapia.

Come ricorda il Sito web del Ministero della Salute le Malattie Rare (MR) sono parte integrante dei cosiddetti LEA (i Livelli Essenziali di Assistenza) che riguardano le attività, i servizi e le prestazioni che il Servizio Sanitario Nazionale deve, assicurare a tutti i cittadini iscritti. Da tempo si attende una  revisione di questi LEA tra l'altro con l'inclusione, per quanto riguarda le MR, di diverse decine di  patologie attualmente non comprese nell'elenco nazionale di cui al Decreto Ministero Sanità 18 Maggio 2001, n. 279 (www.trovanorme.salute.gov.it) che - all'Allegato 1 - riporta l'elenco delle MR esenti dal ticket sanitario (www.trovanorme.salute.gov.it).

Il 6 Febbraio scorso è stato diffuso dal Ministero della Salute uno schema di DPCM (Decreto Presidente  Consiglio Ministri) che definisce i nuovi LEA e si è in attesa che l'Atto normativo completi il suo normale iter (www.fpcgil.it).

Nell'elenco delle Malattie Rare esenti dal ticket sanitario attualmente in vigore è compresa una patologia denominata Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demilienizzante (CIDP) - Codici Esenzione SSN: RF0180 e RFG191 - ma nonostante questo i malati trovano difficoltà per ricevere le cure appropriate, tanto da avere provocato - come riporta l'Osservatorio Malattie Rare,  in un News specifica - un'Interrogazione parlamentare al Ministro della Salute, presentata il 31 Gennaio 2015, dall'Omorevole Donata Lenzi (PD), componente della Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati.

La CIDP è una patologia "rara" che colpisce  1 bambino su 200.000 nati vivi e da 1 a 7  adulti ogni 100.000. Si manifesta riducendo progressivamente le capacità di movimento e caratterizzandosi con debolezza muscolare, perdita di sensibilità, assenza o diminuzione dei riflessi tendinei e proteine aumentate nel liquido cerebrospinale (LCS) e si associa ad  Epatite C, malattie intestinali infiammatorie, linfoma, AIDS-HIV, trapianto d'organo, melanoma o malattie connettivali.

Come ricorda l'Interrogazione Parlamentare citata: "La terapia a cui si ricorre per tali malattie è la somministrazione delle immunoglobuline in regime di day hospital, con una certa regolarità che varia da caso a caso, presso le strutture ospedaliere di riferimento." (www.osservatoriomalattierare.it) ed è proprio nella somministrazione di queste Immunoglobuline - che sono uno dei tre diversi approcci terapeutici possibili oggi per contrastare questa patologia -  che i malati trovano spesso ostacoli di carattere burocratico-procedurale.

  La CIDP e la Ricerca italiana

La causa della CIDP è tutt'ora sconosciuta. Un'ipotesi sostiene che il sistema immunitario consideri la mielina [la sostanza lamellare costituita da lipidi e proteine che riveste gli assoni dei neuroni, Ndr.] come una sostanza estranea e la attacchi; o ancora che la presenza di proteine anormali, riscontrata nel sangue di alcuni malati, potrebbe facilitare l'insorgenza della malattia, tuttavia i Ricercatori continuano a lavorare, per testare i trattamenti terapeutici attualmente utilizzati e trovare una terapia efficace ed in questo ambito la Ricerca italiana è in prima linea.

Uno Studio di Ricercatori italiani referenti della "Rete Italiana del Registro CIDP" - pubblicato, nel 2009, sulla Rivista "European Journal of Neurology" - ha valutato i dati di 267 malati di CIDP seguiti presso 11 Centri Specialistici. Dallo Studio è emerso che il 69% dei malati ha risposto positivamente alla terapia di prima linea [steroidi o IV Ig o lo scambio del plasma (Plasmaferesi) e tale percentuale è salita all'81% se si considerano i malati passati a terapie differenti. Nel complesso, la percentuale di malati che rispondono positivamente alle IVIg è stata simile alla terapia steroidea e superiore a quella con plasmaferesi. Riguardo invece agli effetti collaterali delle terapie, si è riscontrata una percentuale piuttosto elevata nel caso di trattamento con plasmaferesi (19%), seguita dagli steroidi (12,5%) mentre è abbastanza rara nel trattamento con IVIg (4%). Conclusioni: Il passaggio tra le terapie tradizionali aumenta il numero di malati che rispondono positivamente. (Fonte: www.cidp.it).

Uno Studio del 2012 - condotto dall'Università di Milano e dall'IRCCS "Humanitas", di Rozzano (Milano) e pubblicato sulla Rivista "Lancet Neurology" -  ha comparato l'efficacia e la tollerabilità di sei mesi di terapia con Immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) e corticosteroidi rispetto alla terapia con Metilprednisolon, [un glucocorticoide sintetizzato in laboratorio, Ndr.] somministrato per via endovenosa. I Ricercatori hanno concluso che il trattamento con immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) e corticosteroidi viene interrotto meno frequentemente rispetto al trattamento con metilprednisolone, ma l'efficacia a lungo termine di questi trattamenti dovrà essere ulteriormente indagata (Fonte: www.osservatoriomalattierare.it).

In Italia per i malati di CIDP sono attivi alcuni Centri Specialistici di riferimento presso il Policlinico di Tor Vergata, di Roma (Centro di riferimento per le malattie Neurogenetiche); l'Ospedale "Giannina Gaslini", di Genova (che si occupa dei casi pediatrici) e l'Istituto Clinico "Humanitas", di Rozzano (Milano)  

Fonti:

Le informazioni riportate sono tratte - salvo diversa indicazione - dal Sito web dell'Osservatorio Malattie Rare (www.oasaservatoriomalattierare.it) e dal Sito web dell'Associazione CIDP Italia, Onlus, UNIAMO (www.cdip.it).  

27 Giugno 2015

di a.vitale

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