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Malattie Rare: due nuovi farmaci ottengono la designazione di "farmaco orfano"

Si definisce farmaco "orfano" quel farmaco che risponde al bisogno di salute pubblica, ma non viene diffuso dall'industria farmaceutica per ragioni economiche. Negli Stati Uniti sono in commercio oltre 1080 farmaci "orfani", in Europa solo 60. Le malattie rare sono oltre 7.000.

28 febbraio 2013

Malattie Rare: due nuovi farmaci ottengono la designazione di "farmaco orfano"  dall'Agenzia Europea del Farmaco (EMA).

Si definisce farmaco "orfano" quel farmaco che risponde al bisogno di salute pubblica, ma non viene diffuso dall'industria farmaceutica per ragioni economiche. Negli Stati Uniti sono in commercio oltre 1080 farmaci "orfani", in Europa solo 60. Le malattie rare sono oltre 7.000. Recentemente due nuovi farmaci - necessari alla cura di due malattie ultra-rare - hanno ottenuto la designazione di "farmaco orfano" dall'EMA, l'Agenzia Europea del Farmaco.

La quantità di farmaci in commercio indurrebbe a pensare che ogni malattia abbia il suo farmaco elettivo. Ma non è così. A dimostrarlo palesemente stanno molte malattie rare per le quali - ad oggi - non esiste un farmaco che le curi o quando c'è, è scarsamente remunerativo produrlo ed allora, salvo lodevoli eccezioni, non lo si fa, con buona pace del diritto alla salute di chi ne ha bisogno.

Quello alla salvaguardia della propria salute è un diritto umano fondamentale riconosciuto dalla Dichiarazione Universale dei Diritti Umani del 1948 che, all'Articolo 25, riconosce  ad ogni persona il diritto ad un "[...] tenore di vita sufficiente a garantire la salute e il benessere proprio e della sua famiglia con particolare riguardo all'alimentazione, al vestiario, all'abitazione, e alle cure mediche e ai servizi sociali necessari [...].". Questo diritto è stato in seguito  ribadito dall'Articolo 32 del Patto sui Diritti Economici Sociali e Culturali del 1966. La nostra Costituzione - all'Articolo 32 - sancisce che "La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell'individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti.[...]".

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza è di 5 persone colpite ogni 10.000 abitanti. Molte di queste persone non hanno però a disposizione i farmaci necessari alla cura della loro patologia e restano quindi escluse dall'esercizio del diritto alla salute, sebbene diverse norme siano state emanate - nel Mondo - a tutela della salute dei malati rari.

Negli Stati Uniti l'"Orphan Drug Act", del 1983, ha permesso che oggi - in quel Paese siano in commercio 1080 farmaci "orfani". Questa legge definisce il farmaco "orfano" in rapporto alla prevalenza (frequenza) della malattia per la quale è stato indicato come cura e non si limita ai soli prodotti farmaceutici o biologici, ma riguarda anche i dispositivi medici e i prodotti dietetici o di dieta. Recentemente l'Amministrazione Obama ha sottoscritto - con la Federal Drug Administration (FDA) - un Accordo che destina oltre 6 miliardi di Dollari per i prossimi cinque anni in questo settore per l'accesso rapido alle più recenti terapie, per lo sviluppo di nuovi dispositivi medici, per la rapida introduzione di terapie innovative e per rafforzare la capacità di consulto con i Medici più esperti.

In Europa il 16 Dicembre 1999, il Parlamento Europeo e il Consiglio hanno adottato il Regolamento (CE) N.141/2000,  riguardante i farmaci "orfani" nel quale, tra l'altro, si stimola l'industria farmaceutica e biotecnologica a sviluppare e a commercializzare questi farmaci. Ancora, il 27 Aprile 2000, la Commissione Europea ha approvato il Regolamento (CE) N. 847/2000, che stabilisce le disposizioni di applicazione dei criteri di designazione di un farmaco come farmaco "orfano", definendo i concetti di "farmaci similari " e di "superiorità clinica".

I malati rari - grazie al lavoro delle loro Associazioni ed a momenti di conoscenza della loro situazione, come la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, di cui il 28 Febbraio 2013 si celebra la VI Edizione - stanno diventando sempre meno "invisibili" http://www.superabile.it/web/it/CANALI_TEMATICI/Salute_e_Ricerca/News/info540367990.html).

In tutto il mondo si cerca di potenziare la ricerca nel campo farmacologico per la cura di malattie definite rare ed in qualche caso rarissime, perché colpiscono un numero ancora minore di persone rispetto a quello utilizzato per definire rara una patologia. I progressi sono lenti, dato lo scarso interesse commerciale per il mercato a cui questi farmaci sono destinati, ma qualche buona notizia si incontra in Rete navigando sui Siti specializzati che aiutano i Medici, i malati rari ed i loro familiari.

E' questo il caso di una News pubblicata dal Sito Web dell'Osservatorio Malattie Rare (O.Ma.R.) che riporta la notizia della recente concessione - da parte dell'EMA, l'Agenzia Europea del Farmaco - della denominazione di farmaco "orfano"  per due nuove molecole in grado di trattare due malattie rare anzi ultra-rare: la Miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM) e la Mucopolisaccaridiosi 7 (MPS 7), malattie la cui prevalenza è - per entrambi - di 1 persona colpita per 1 milione di abitanti.

I farmaci designati dall'EMA

Come chiarisce O.Ma.R. "Per quanto riguarda la miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM) il farmaco orfano designato si chiama UX001 ed è una formulazione a rilascio prolungato di acido sialico (SA-ER), inteso come terapia di sostituzione. La HIBM è infatti una grave malattia neuromuscolare causata dalla carenza di acido sialico.".
Per la MPS7 è stato invece approvato UX003, un ricombinante dell'enzima lisosomiale beta-glucuronidasi umana, il quale deficit è la causa della rarissima malattia.".

 "Per entrambi i farmaci saranno avviati degli studi, di fase due per UX001 [In questa fase gli studi hanno come obiettivo principale di valutare l'efficacia del farmaco contro determinate patologie. Vengono condotti su persone malate, generalmente con caratteristiche cliniche simili: l'efficacia della nuova molecola viene valutata sia dal punto di vista dell'eventuale prolungamento della sopravvivenza (il farmaco in questo caso aiuta a vivere più a lungo) sia dal punto di vista della qualità della vita (il farmaco migliora le condizioni generali dei pazienti cui viene somministrato, Ndr]. e di fase uno per UX003". [Questi studi hanno lo scopo di capire qual è la dose massima del farmaco che può essere tollerata dall'uomo senza la comparsa di effetti tossici. Vengono effettuati su persone sane: di solito si tratta di poche persone, Ndr.]. "Entrambi i farmaci hanno ottenuto la designazione di farmaci orfani anche dalla FDA.".

Le malattie

E' sempre il Sito web dell'Osservatorio Malattie Rare ad aiutarci a capire di cosa di tratta quando parliamo di queste due malattie ultra-rare;

"La HIBM, anche conosciuta come miopatia distale con vacuoli cerchiati e malattia Nonkara è una grave malattia genetica progressiva, causata dl deficit di un enzima nel primo passaggio di biosintesi dell'acido sialico, necessario per la modificazione delle proteine e grassi. La malattia compare tipicamente tra i 18 e i 30 anni, successivamente la maggior parte dei pazienti perde progressivamente la capacità di deambulare.",

"La Mucopolisaccaridosi di tipo 7 (MPS 7), nota anche come sindrome di Sly, è una rara malattia genetica metabolica, causata dalla carenza di beta-glucuronidasi, un enzima necessario per la ripartizione dei glicosaminoglicani (GAG) dermatan solfato ed eparansolfato. Questi carboidrati complessi GAG sono una componente fondamentale di molti tessuti. L'incapacità di ripartire correttamente i GAG comporta  l'accumulo di diversi glicosaminoglicani nei lisosomi. Il gene-malattia è stato localizzato sul cromosoma 7q21-q22 e sono state identificate più di 40 mutazioni. La trasmissione è autosomica recessiva. La prognosi è sfavorevole nelle forme prenatali, in quanto esitano spesso nella morte in utero. Le forme neonatali e infantili hanno attese di vita molto limitate, mentre le forme più lievi hanno una sopravvivenza più lunga.".

Fonti:

Le informazioni riportate sono tratte - salvo diversa indicazione - dal Sito web dell'Osservatorio Malattie Rare - O.Ma.R. - (www.iomar.it).

 

28 Febbraio 2012

di a.vitale

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