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Malattie rare: Distrofie retiniche ereditarie, un nuovo strumento permette di migliorare la diagnosi

Sono più di 8.000 le Malattie Rare (MR) conosciute. Tra queste, quelle che fanno parte del Gruppo delle Distrofie retiniche ereditarie, Codice Esenzione SSN: RFG110.

16 ottobre 2012

Malattie rare: Distrofie retiniche ereditarie, un uovo strumento permette di migliorare la diagnosi - Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Firenze.

Sono più di 8.000 le Malattie Rare (MR) conosciute. Tra queste, quelle che fanno parte del Gruppo delle Distrofie retiniche ereditarie (Codice Esenzione SSN: RFG110).

Se ne conoscono attualmente otto diverse forme: amaurosi congenita di Leber; distrofia dei coni; distrofia ialina della retina; distrofia vitelliforme di Best; distrofia vitreo retinica; malattia di Stargardt; retinite pigmentosa; retinite puntata albescens. (Fonte: Ospedali Riuniti di Trieste, "Le Distrofie Retiniche Ereditarie" - www.aots.sanita.fvg.it) e si tratta di patologie di origine genetica, a carattere degenerativo.

Secondo dati diffusi da "Retina Italia, Onlus", (www.retinaitalia.org) Federazione Italiana per la lotta alle Distrofie Retiniche - lo scorso 29 Settembre, in occasione della "Giornata Mondiale della Retina" - sono circa 40 milioni, nel mondo, le persone affette da una qualche forma di Distrofia retinica ereditaria. In Italia non vi è una stima numerica esatta dei casi in quanto manca ancora un Registro nazionale di queste patologie se ne stimano, però, migliaia di casi l'anno.

Pure se non esiste ancora una terapia in grado di debellare queste malattie (diverse ricerche si stanno svolgendo da tempo, nel campo della terapia genica) rimane importante una diagnosi esatta.

"Conoscere il gene mutato che causa la patologia" - spiega Simone Vannini, Presidente dell'"Associazione Toscana Retinopatici ed Ipovedenti", ATRI (www.atritoscana.it) - "è di massima importanza perché permette di avere un quadro clinico diagnostico più preciso e di capire meglio le cause della patologia, con una prognosi più attendibile e usando in modo mirato eventuali farmaci e integratori.". "Permette inoltre di comprendere il tipo di trasmissione ereditaria all'interno della famiglia e gli eventuali rischi per la prole, oltre a consentire di accedere ad eventuali prossime terapie geniche".

(http://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare-della-retina/2655-distrofie-retiniche-ereditarie-al-careggi-di-firenze-arriva-bioruptor-per-una-diagnosi-genetica-piu-veloce).

Il nuovo strumento diagnostico

Proprio per potenziare lo strumentario diagnostico degli Specialisti, ATRI ha recentemente donato alla Struttura Organizzativa Dipartimentale (SOD) di Diagnostica Genetica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze, diretta dalla Professoressa Francesca Torricelli, un nuovo apparecchio diagnostico: il "Bioruptor", un apparecchio in grado di velocizzare la preparazione del campione, riducendo il lavoro dei tecnici e consentendo un maggior numero di esami in un tempo limitato.

Il costoso strumento donato da ATRI - che da tempo sostiene le ricerche dell'Azienda Ospedaliera Universitaria fiorentina, nel campo delle cellule staminali e per individuare i geni mutati, responsabili di molte patologie genetiche - vede così aumentare le apparecchiature diagnostiche di ultima generazione già a sua disposizione (NGS ILLUMINA)

il "Bioruptor" è anche in grado di facilitare qualsiasi altra indagine genetica, anche non in ambito oculistico.

Le Distrofie genetiche ereditarie

Come spiega in un articolo sul "Bioruptor", il Sito web dell'Osservatorio Malattie Rare, OMAR (www.omar.it), queste malattie genetiche "costituiscono una grande varietà di patologie visive cosiddette "rare" che, in diversi casi, già alla nascita portano alcune persone a presentare una situazione di cecità, mentre, in altri casi, i danni all'apparato visivo cominciano a manifestarsi in età più adulta.". "La perdita progressiva della qualità visiva porterà a sicura ipovisione e nelle patologie più gravi, alla cecità, con conseguenze devastanti per la vita individuale, familiare e lavorativa della persona e creando dunque un alto numero di disabili."(http://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare-della-retina/2655-distrofie-retiniche-ereditarie-al-careggi-di-firenze-arriva-bioruptor-per-una-diagnosi-genetica-piu-veloce).  E' sempre l'articolo dell'Osservatorio Malattie Rare a ricordare che "Di queste patologie si occupa anche un network nazionale guidato da MAGI - Istituto di Genetica non profit che ha unito insieme gli specialisti della diagnosi clinica e genetica e include anche una serie di centri in grado di accompagnare il paziente dal momento del sospetto diagnostico e per tutto l'iter della terapia, riabilitazione e dell'eventuale inserimento nelle sperimentazioni cliniche più avanzate.".

Cos'è MAGI

"Magi - Non profit Human Medical Genetics Institute ha la sua sede principale a Rovereto (TN) ed è un Centro pilota per la ricerca, la diagnosi e la cura delle  malattie genetiche e rare. Nata nel 2006 dall'idea del Dottor Matteo Bertelli, genetista e attuale Presidente di MAGI, l'Associazione opera in convenzione con i principali Centri Ospedalieri e Universitari italiani, svolgendo specifiche attività diagnostiche e di ricerca. L'impegno di MAGI nei confronti delle malattie rare e rarissime si concretizza nella promozione di Reti d'eccellenza che vanno dalla diagnosi alla presa in carico e riabilitazione dei pazienti. Si tratta di network che prendono vita a livello nazionale, promuovendo un equo accesso dei pazienti al miglior standard possibile di cura, ma che vedono il proprio futuro nell'ottica della totale integrazione europea. Uno dei maggiori successi è il network dedicato alle malattie rare della Retina. (http://www.osservatoriomalattierare.it/appuntamenti/1886-13-aprile-roma-malattie-rare-della-retina-un-network-italiano-per-la-diagnosi-e-la-terapia).  "Grazie a questa rete di centri d'eccellenza i pazienti di tutta Italia potranno disporre del meglio della diagnostica e delle terapie attualmente disponibili."(http://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/1971-malattie-rare-e-rarissime-limpegno-di-magi-istituto-non-profit-di-genetica(. .

 

Contatti:

Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP):

Informazioni telefoniche: dal Lunedì al Venerdì ore 8:00-16:00.

Tel. 055.794.7790;  Fax: 055.794.7791; e-mail: urp@aou-careggi.toscana.it .Indirizzo e-mail protetto dal bots spam , deve abilitare Javascript per vederlo

. Fonti:

Le informazioni riportate sono tratte, salvo diversa indicazione, dal Sito Web dell'Osservatorio Malattie Rare - OMAR - (http://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare-della-retina/2655-distrofie-retiniche-ereditarie-al-careggi-di-firenze-arriva-bioruptor-per-una-diagnosi-genetica-piu-veloce).

 

16 Ottobre 2012

 

di a.vitale

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