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Malattie Rare: Mutazione della MNGIE- Policlinico di Siena

"Sindrome da Encefalomiopatia Mioneurogastrointestinale Mitocondriale (MNGIE)". Si tratta di una malattia genetica che colpisce meno di una persona ogni milione.

2 febbraio 2012

Una malattia è definita rara (MR) quando colpisce una persona ogni 2.000 abitanti.

Sono conosciute complessivamente circa 8.000 malattie rare.

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l'80% delle malattie rare sono di origine genetica ed il 75% di esse insorge in età pediatrica. Per oltre il 50% sono malattie croniche, degenerative ed invalidanti. In Europa, secondo l'Istituto Superiore della Sanità, sono circa 15 milioni le persone colpite da una malattia rara.

Questi alcuni dati che non raccontano però che vuol dire convivere con una MR e quali sono gli sforzi che chi si occupa di ricerca medica nel nostro Paese fa per scoprire, capire e combattere una MR. Spesso questo lavoro è poco noto e poco pubblicizzato, ma può cambiare in meglio la qualità della vita di chi è affetto da una MR e quella dei suoi familiari, che sopportano un peso non indifferente nell'assistenza e nella cura del loro congiunto malato.

Spesso queste malattie hanno nomi o sigle difficili da pronunciare, dietro i quali si nasconde una pluralità di sintomi. E' il caso della"Sindrome da Encefalomiopatia Mioneurogastrointestinale Mitocondriale (MNGIE)". Si tratta di una malattia genetica che colpisce meno di una persona ogni milione.

Un Gruppo di Ricercatori italiani dell'"Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neurometaboliche", del Policlinico "Santa Maria alle Scotte" di Siena, ne ha scoperto una particolare mutazione.

La scoperta potrà portare a migliorare l'approccio diagnostico attraverso una diagnosi prenatale dei soggetti a rischio. La stessa Equipe medica ha collaborato - sempre nell'Ospedale senese - con quella dal "Centro Trapianti e Terapia Cellulare", diretto dal Dottor Giuseppe Marotta, che ha eseguito il primo trapianto di midollo osseo. in Italia, su una donna malata di MNGIE. Le informazioni riportate sono tratte, salvo diversa indicazione, dal Sito web "Orphanet-Italia" (www.orphanet-italia.it), dalla banca-dati "OMIM", del "National Center for Biotecnology Information" (www.ncbi.nim.nih.gov/omim) e dal Sito web dell'"Osservatorio Malattie Rare", dell'Istituto Superiore della Sanità (www.osservatoriomalattierare.it).

Il termine "sindrome" è utilizzato - in medicina - per indicare un'insieme di sintomi o segni clinici, dovuti a più malattie."Sindrome" è però anche utilizzato per indicare una Malattia Rara (MR), poiché spesso il quadro sintomatologico è di difficile interpretazione.

Il Progetto di ricerca che la Scheda presenta riguarda appunto una MR. Si tratta della "Sindrome da Encefalomiopatia Mioneurogastrointestinale Mitocondriale (MNGIE)", una malattia rara di origine genetica ad esito infausto che colpisce, nel nostro Paese, meno di una persona ogni milione, la malattia presenta una pluralità di sintomi ed interessa diversi organi del corpo.

Nell'elenco delle Malattie Rare esenti, allegato al Decreto Ministero Sanità n. 279/2001, è riportata la seguente indicazione:

MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS - Codice Esenzione RN0710.
Al riguardo è bene però, consultare il proprio Medico curante che potrà indirizzare il malato presso il Centro di Riferimento per la MNGIE, attivo nella propria Regione o, in alternativa, in Regioni limitrofe.

"Orphanet", il Portale italiano delle malattie rare, la descrive come una sindrome caratterizzata "dall'associazione tra alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, oftalmoplegia esterna progressiva cronica e leucoencefalopatia.

Sono stati descritti poco meno di 100 casi sporadici e familiari. I primi segni clinici di solito compaiono tra i 10 e i 40 anni (molto spesso prima dei 20 anni). I sintomi sono progressivi e il quadro clinico è contraddistinto da gravi disturbi gastrointestinali (crampi, vomito, diarrea, pseudo-ostruzione intestinale, disfagia e gastroparesi), secondari a difetti della motilità intestinale.

I disturbi gastrointestinali evolvono gradualmente verso la pseudo-ostruzione, che esita in uno stato cachettico. Il coinvolgimento neurologico comprende l'oftalmoplegia progressiva cronica con o senza ptosi e la neuropatia sensitivo-motoria periferica. La sordità, la retinite pigmentosa e il coinvolgimento cerebellare sono meno frequenti e non sono evocativi della sindrome. I pazienti di solito sono magri e di bassa statura. La MNGIE è una patologia di origine genetica ed è dovuta alle mutazioni del gene TYMP (22q13.32-qter, che causano squilibri genetici importanti."

Non a caso si parla di mutazioni, dato che ve ne possono essere diverse ed è proprio la scoperta di una di esse il risultato del lavoro di ricerca dell'Equipe medica dell'"Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neurometaboliche", del Policlinico "Santa Maria alle Scotte" di Siena, diretta dal Professor Antonio Federico.

Il Progetto è partito dall'esame del DNA di un giovane paziente deceduto - a 20 anni, nel Gennaio scorso - per una sindrome a rapida evoluzione, riconducibile alla MNGIE. Le ricerche effettuiate hanno evidenziato una particolare mutazione genetica che - a differenza di quelle sino ad ora conosciute - non aveva danneggiato il muscolo scheletrico.

Obiettivi
Le ricerche condotte, sulle cellule del paziente deceduto, hanno consentito di giungere ad una diagnosi precisa che permetterà ad altri malati - come ha evidenziato il Professor Federico in un'intervista rilasciata all'Agenzia giornalistica AGI, nel Settembre dello scorso anno - "di accedere in futuro a terapie specifiche, anche se non esiste ancora una cura per questa malattia rara". "Abbiamo continuato a portare avanti le nostre ricerche"- ha proseguito il Professor Federico - "anche per rispetto nei confronti della famiglia del giovane empolese, come e' nostra attitudine di cercare di arrivare a individuare la causa della malattia" - ed ha concluso - "tale successo diagnostico, merito dei collaboratori clinici e di laboratorio, con particolare riguardo alla dottoressa Cardaioli che ha sequenziato il gene, non può consolare né il personale sanitario che ha avuto in cura S.P., né i familiari, ma dimostra la giusta impostazione scientifica e metodologica del nostro gruppo di ricerca, rivolto alla diagnosi e cura delle malattie neurologiche rare e ci consente di portare avanti il nostro lavoro, con la convinzione che ogni progresso della conoscenza possa essere utile in futuro". "Ora che abbiamo individuato il gene, ad esempio, e' possibile pensare ad un approccio preventivo con la diagnosi prenatale dei soggetti a rischio".


Sinergie
L'intervento medico sui malati di questo particolare tipo di MR non vede però, nell'Ospedale di Siena, solo la fase della ricerca. I medici del "Centro Trapianti e Terapia Cellulare", diretti dal Dottor Giuseppe Marotta, hanno infatti eseguito, nel 2011, su una donna affetta da MNGIE e ricoverata al "Santa Maria alle Scotte", un trapianto di midollo osseo, il primo del genere in Italia.  "La sua unica possibilità di salvezza" - ha spiegato il dottor Marotta in un'intervista rilasciata nel Novembre 2011 - "era rappresentata dal trapianto". "La complessità del caso è stata attentamente valutata grazie all'approccio multidiscipliniare e alla collaborazione con il reparto diretto dal professor Federico, punto di riferimento nazionale per queste patologie, il cui supporto è stato fondamentale". "Il midollo è stato donato dal fratello della giovane paziente e il trapianto è stato realizzato grazie alla collaborazione dei Dottori Alessandro Bucalossi, Monica Tozzi, Mariapia Lenoci, con il neurologo Francesco Sicurelli e, per il prelievo di midollo, dell'anestesista Pasquale D'Onofrio e della biologa Donatella Raspadori". "Abbiamo diffuso ora la notizia - aggiunge Marotta - a circa sei mesi dalla procedura, perché abbiamo voluto attendere il completo attecchimento del midollo osseo trapiantato". "La giovane paziente è in ottime condizioni cliniche e ha completamente recuperato i valori ematologici e normalizzato i livelli dell'enzima carente". "Stiamo mettendo a punto un protocollo terapeutico per trattare altri pazienti colpiti da questa grave malattia che non hanno un donatore familiare disponibile".

Contatti
Il Complesso Ospedaliero "Policlinico Santa Maria delle Scotte" si trova in Viale Bracci, 16, Località "Le Scotte", Siena.
Per informazioni di servizio:
Centralino
Telefono: 0577 585111.
Servizio Accoglienza
Ingresso principale dell'ospedale, piano 1/S
Telefono: 0577 585689
Fax: 0577 585488
Orari: dal lunedì al sabato, 8-19.30
......... domenica, 12-18
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02/02/2012

di a.vitale

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