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In Toscana e nel Lazio proseguirà lo screening neonatale per la SMA

l progetto-pilota per questa rara patologia neurodegenerativa avviato dalle due Regioni ha ottenuto dei risultati straordinari e sarà esteso a tutto il territorio nazionale

6 ottobre 2021

Un’arma efficace per individuare precocemente una patologia è lo screening neonatale. In Toscana e nel Lazio due anni fa è partito lo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Ora le due Regioni hanno deciso di continuare, a loro spese, in questo importantissimo servizio di prevenzione e altre Regioni, come, ad esempio, la Liguria, in cui lo screening è partito il 1° settembre scorso. Presto – è l’auspicio dell’Associazione Famiglie SMA, che ha partecipato al progetto nelle due Regioni - lo screening neonatale per questa rara patologia neurodegenerativa sarà esteso a tutto il territorio nazionale.

L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule che trasportano gli impulsi nervosi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. Le forme più gravi di questa patologia provocano paralisi e atrofia muscolare progressiva, con conseguente compromissione dell’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. Lo screening neonatale permette, nei piccoli malati, di iniziare la terapia in tempi precoci, evitando conseguenze gravi e irreversibili e garantendo una migliore qualità di vita.
 
Fino ad alcuni anni fa il trattamento della SMA era sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, sono state approvate tre terapie specifiche per questa malattia: l’oligonucleotide antisenso nusinersen e il farmaco orale risdiplam, progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale, e la terapia genica onasemnogene abeparvovec, che utilizza un vettore per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1, il quale produce continuativamente la proteina SMN. Quando il test di screening risulta positivo, il neonato viene preso in carico per confermare la diagnosi di SMA e iniziare precocemente la terapia specifica.
 
Due anni fa, in Toscana e nel Lazio è partito un progetto-pilota per sottoporre allo screening neonatale per la SMA tutti i nuovi nati. Il progetto, coordinato dal Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, è stato realizzato in collaborazione con i Centri nascita e le Istituzioni regionali, con l’impegno dell’Associazione Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare, e grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia.

Il progetto-pilota proseguirà
Il progetto-pilota di screening neonatale, iniziato il 5 settembre 2019, ha ottenuto dei risultati straordinari: solo nei primi nove mesi dello studio, nelle due Regioni, sono stati sottoposti a screening oltre 30mila neonati (più di 25mila nel Lazio e oltre 5mila in Toscana). L’adesione dei Centri nascita ha raggiunto percentuali altissime: il 95% circa nel Lazio e il 100% in Toscana; analoga soddisfazione per l’adesione dei genitori, oltre l’85% nel Lazio e il 90% in Toscana.

Per questi motivi le Giunte b delle due Regioni hanno deliberato - il 2 agosto 2021 la Toscana e il 30 Agosto il Lazio - di proseguire a proprie spese in questo importantissimo servizio di prevenzione.
Per noi è fondamentale che le coppie possano continuare ad affidarsi a questo test, e siamo felici che Lazio e Toscana abbiano capito l'importanza di proseguire su questa strada”, è stato il commento di  Daniela Lauro, Vice presidente dell'Associazione Famiglie SMA. “In due anni, il progetto pilota ha individuato ben 15 neonati affetti dalla malattia. Lo screening neonatale, consentendo l'accesso immediato alle terapie, permetterà a questi bambini di raggiungere le stesse tappe motorie dei bambini normodotati: è un risultato incredibile. Un'altra notizia positiva è che diverse regioni stanno seguendo l'esempio: lo screening neonatale è già partito in Liguria, dal 1° settembre, e inizierà a breve anche in Piemonte e in Puglia”.

Il prossimo passo, con ogni probabilità, sarà un provvedimento che renderà obbligatorio lo screening neonatale per la malattia su tutto il territorio nazionale. È una battaglia che Famiglie SMA conduce da tempo: “Non ci possono essere regioni di serie A e di serie B, tutti i bambini devono avere gli stessi diritti”, ha concluso Daniela Lauro.

Fonti:
Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione – dal Sito web dell’Osservatorio Malattie Rare  

di U. F.

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