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Studio italiano scopre il gene che lega l’emicrania all’epilessia

È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l'insorgenza di diverse malattie genetiche rare, legate a un'anomala trasmissione dei segnali tra le cellule del cervello

16 settembre 2021

E’ italiana la scoperta del gene che lega l’emicrania all’epilessia. A scoprirlo sono stati i ricercatori del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell'Istituto Italiano di Tecnologia presso l'IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, di Genova, insieme a quelli del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell'Università di Genova, guidati dai Professori Fabio Benfenati e Pietro Baldelli. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientificaCell

È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l'insorgenza di diverse malattie genetiche rare parossistiche, quali l'epilessia infantile, le discinesie, sino all'emicrania, legate a un'anomala trasmissione dei segnali tra le cellule del cervello. Il gene è il PRRT2 e la sua mutazione altera l'azione dello ione calcio, fondamentale per il corretto funzionamento della comunicazione tra neuroni.

Lo studio
All'interno del cervello, le cellule neuronali comunicano grazie a punti di contatto, le sinapsi, che sono specializzate nella trasmissione dell'informazione trasformando i segnali elettrici in un messaggio chimico. Questa trasmissione avviene tramite specifiche sostanze, dette neurotrasmettitori, le quali vengono rilasciate dal neurone in seguito all'ingresso nella cellula di ioni calcio attraverso canali ionici che fungono da "interruttori biologici".
 
Nei pazienti con mutazioni del gene PRRT2, la proteina non viene prodotta e i neuroni divengono incapaci di concentrare correttamente i canali del calcio a livello dei siti attivi, riducendo pertanto la loro funzione di “interruttore”, ovvero la capacità di rilasciare il neurotrasmettitore.
 
"Il nostro studio mostra un nuovo meccanismo che chiarisce perché mutazioni del gene della proteina sinaptica PRRT2 destabilizzino l'attività dei circuiti nervosi, portando all'insorgenza di diverse manifestazioni parossistiche", ha dichiarato Fabio Benfenati, Direttore del Centro di Scienze e Tecnologie del Sistema Nervoso dell'Istituto Italiano di Tecnologia presso l'IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova. "Ad oggi sono stati segnalati oltre 1.500 pazienti con 70 diverse mutazioni nel gene PRRT2 e confidiamo che il nostro studio possa aiutare a identificare nuove terapie farmacologiche", ha aggiunto Pietro Baldelli, Ordinario di Fisiologia presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale dell'Università di Genova.
 
Oltre ad accrescere la conoscenza sul ruolo della proteina PRRT2 nel funzionamento delle sinapsi, la scoperta identifica i canali per il calcio come un promettente bersaglio terapeutico per le patologie parossistiche causate da carenza di PRRT2. Solo una completa comprensione dei meccanismi patogenetici alla base delle complesse malattie del sistema nervoso può permettere, nel vicino futuro, di migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche per un miglioramento della qualità della vita dei pazienti. 
 
La scoperta è stata realizzata dai ricercatori del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell'Istituto Italiano di Tecnologia presso l'IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, di Genova e del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell'Università di Genova, guidati da Fabio Benfenati e Pietro Baldelli. Pubblicato sulla rivista Cell Reports, lo studio è stato sostenuto da finanziamenti della Fondazione Telethon, dalla Compagnia di San Paolo e dal progetto europeo Eranet nell'ambito di Horizon 2020.
 
Fonti:  
Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione – dal Sito web dell’Agenzia Giornalistica Italia


Immagine tratta da pixabay.com

di U. F.

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