SuperAbile






In Salute e ricerca


Malattie rare: bimbo affetto da SMA sottoposto a terapia genica

Si tratta del decimo bambino italiano ad aver ricevuto il trattamento erogato dal Servizio Sanitario Nazionale

22 luglio 2021

L’Atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare genetica rara che colpisce, in Italia, 1 neonato ogni 10mila nati vivi. Da qualche tempo esiste per questi neonati una terapia genica che ha effetti positivi sulla malattia. Si tratta di una terapia denominata Onasemnogene abeparvovecom, nota anche con il nome commerciale di Zolgensma, in grado di correggere  il difetto genetico causa della malattia. Sono dieci fino ad ora i bimbi trattati con questa terapia. L’ultimo in ordine di tempo è un bimbo siciliano di tre mesi che sta bene ed è costantemente monitorato. La terapia è stata somministrata al piccolo dal team multidisciplinare del Centro Clinico NeMO SUD, diretto dal Professor Gianluca Vita.

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da una progressiva morte dei motoneuroni - quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento - a causa della quale vi è una progressiva debolezza muscolare, di grado variabile a seconda della forma clinica della patologia. Colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 ed è la più comune causa genetica di morte infantile. Nonostante non si possa ancora affermare che esiste una vera cura per la SMA, l’enorme progresso scientifico degli ultimi anni ha permesso di individuare diverse opzioni terapeutiche, la più recente è la terapia genica. 

Tale terapia denominata onasemnogene abeparvoveco anche nota con il nome commerciale di Zolgensma, è finalmente arrivata anche nel nostro Paese. Il farmaco è già stato somministrato ad alcuni piccoli malati. Mentre si è In attesa dell’autorizzazione in commercio da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), la terapia genica è stata inserita nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale, ai sensi della legge n. 648 relativa al programma di accesso anticipato, per bambini SMA1 fino a sei mesi di vita. Un concreto segnale di incoraggiamento a tutte le famiglie che sono in attesa di poter accedere a questa nuova terapia per la SMA.
I bambini con SMA, fino ad ora sottoposti a questa terapia genica sono dieci. L’ultimo in ordine di tempo è un bimbo siciliano di tre mesi che sta bene ed è costantemente monitorato. La terapia è stata somministrata al piccolo dal Team multidisciplinare del Centro Clinico NeMO SUD, diretto dal Professor Gianluca Vita.

La storia di C
C. sta bene ma è ancora sotto stretto monitoraggio clinico. È il primo bimbo siciliano con  SMA ad avere avuto accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Servizio Sanitario Nazionale. A dare il via a questa rivoluzione in campo terapeutico in Sicilia è stato il team multidisciplinare del Centro Clinico NeMO SUD, diretto dal neurologo Gianluca Vita, che per la somministrazione di Zolgensma ha lavorato in sinergia con la U.O.C. di Patologia e Terapia Intensiva Neonatale dell’A.O.U. Policlinico “G. Martino” di Messina, diretta dalla prof.ssa Eloisa Gitto.
Affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), il piccolo C. ha appena tre mesi ed è, come detto, il decimo bambino in Italia a ricevere la somministrazione di Zolgensma, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della malattia, la prima terapia genica esistente per una malattia neurologica. Il farmaco agisce sostituendo la funzione del gene mutato SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.
Al Centro NeMO SUD, per ogni trattamento è previsto un protocollo di monitoraggio che permette di valutarne gli effetti, ma anche di essere al fianco di ogni famiglia per accogliere i vissuti, i bisogni e le aspettative in merito al percorso intrapreso.
Per la SMA esistono tre opzioni terapeutiche, nessuna delle quali rappresenta però, ad oggi ,una risposta risolutiva per la cura della patologia, ma sono tutte promettenti sulla base delle evidenze scientifiche. In tutti i casi, inoltre, gli Studi confermano che quanto più precocemente si interviene, tanto più efficace sarà il trattamento: ecco perché diventa fondamentale fare diagnosi di malattia in modo precoce e tempestivo.

Fonti: Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione – dal Sito web dell’Osservatorio Malattie Rare


Immagine tratta da pixabay.com

di U. F.

Commenti

torna su

Stai commentando come



Procedure per

Percorsi personalizzati