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Policlinico Gemelli di Roma, terapia genica per la cura della distrofia di Duchenne

Un'importante opportunità per il trattamento della malattia di carattere ereditario, che si manifesta nei primi anni di vita. Per questa patologia, ad oggi, non esiste una terapia definitiva, ma la cura consiste solo nel controllo dei diversi sintomi che si presentano

8 aprile 2021

L'incidenza della Distrofia muscolare di Duchenne è di circa un individuo ogni 3.500 nuovi nati. In Italia, sono circa 20mila le persone affette fa questa grave patologia neuromuscolare a carattere degenerativo. Per questa patologia, ad oggi, non esiste una terapia definitiva, ma il trattamento consiste solo nel controllo dei diversi sintomi che si presentano. Un filone interessante per arrivare ad una terapia specifica è costituito dalla cosiddetta terapia genica. In questo ambito recentemente al Centro NeMo Pediatrico attivo presso il Policlinico Universitario IRCCS Agostino Gemelli di Roma, è stata effettuata la prima somministrazione in Italia di terapia genica per una Distrofia di Duchenne.

L'incidenza della Distrofia muscolare di Duchenne è di circa un individuo ogni 3.500 nuovi nati. In Italia, sono circa 20mila le persone affette fa questa grave patologia neuromuscolare a carattere degenerativo i cui sintomi sono di carattere motorio e non solo. Si tratta di una malattia ereditaria di carattere genetico che si manifesta nei primi anni di vita.

E’ una patologia ad oggi senza una cura definitiva che viene trattata controllando i diversi sintomi che presenta. Ma oggi grazie alla ricerca come per altre malattie neuromuscolari, anche per la Distrofia di Duchenne si aprono possibili opportunità per la cura con la terapia genica. È stata, infatti, effettuata la prima somministrazione di terapia genica in Italia contro questa patologia al Centro Clinico NeMO Pediatrico presso il Policlinico Universitario di Roma IRCCS Agostino Gemelli.

La terapia
Si tratta del trial clinico di Fase III con PF-06939926 dell'azienda farmaceutica Pfizer. L'approccio sperimentale di terapia genica sviluppato da Pfizer è basato sull'utilizzo di una forma ridotta del gene della distrofia associato a un vettore virale adeno-associato che promuove la produzione di una forma più piccola ma funzionale della proteina distrofina: la minidistrofina.

"Grazie agli sviluppi della ricerca - evidenzia il professor Eugenio Mercuri, Direttore dell'Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile del Gemelli - stiamo vivendo un momento importante per la cura della distrofia muscolare di Duchenne. La terapia genica rappresenta un'importante opportunità che si aggiunge alle altre sperimentazioni in corso e opzioni terapeutiche oggi in uso e ai progressi avvenuti dal punto di vista di una presa in carico multidisciplinare".

Il trial clinico di Fase III con PF-06939926 è multicentrico, in doppio cieco, controllato con placebo e prevede il reclutamento, a livello globale, di 99 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dai 4 agli 8 anni, deambulanti e in trattamento stabile con steroidi. I piccoli pazienti che prendono parte alla sperimentazione ricevono la terapia genica sperimentale all'inizio dello studio o dopo un anno dal trattamento con placebo: il follow-up dello studio è di cinque anni, ma i risultati inizieranno a essere analizzati già dopo un anno e si baseranno sui dati di funzionalità muscolare.

"La comunità Duchenne e Becker - evidenzia Luca Genovese, Presidente di Parent Project aps, l'associazione di pazienti e genitori - guarda con grande attenzione e speranza all'avvio di questo trial clinico in Italia. Studi all'avanguardia come questo sono molto attesi, ma anche complessi, ed è importante che le famiglie e i pazienti siano il più possibile consapevoli del loro funzionamento; in questo le associazioni giocano un ruolo chiave. Auspichiamo che lo studio in partenza possa portare, nei prossimi anni, risposte importanti sulle questioni cruciali con le quali i ricercatori si stanno confrontando".

Fonti:
Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione – dal Sito web dell’Agenzia Giornalistica ANSA


Immagine tratta da pixabay.com

di U. F.

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