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Campagna informativa per la prevenzione dell’atrofia muscolare spinale

#Giochiamodianticipo è la campagna di sensibilizzazione realizzata da famiglie SMA e dall’Osservatorio Malattie Rare

22 ottobre 2020

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia rara neurodegenerativa, di origine genetica con un’incidenza di 1 caso ogni 10mila nati vivi. Ad oggi non esiste ancora una cura efficace e risolutiva, ma è disponibile un efficace trattamento farmacologico, mentre è ancora in via di sperimentazione la terapia genica. E’ possibile una diagnosi precoce, effettuabile grazie ad uno screening neonatale. Lo screening è un momento importante nella vita di un bimbo, ed è importante che i futuri genitori possano dare un consenso ben informato e consapevole del valore di questo gesto di prevenzione. Per questo nasce #Giochiamodianticipo,  la campagna informativa realizzata da Famiglie SMA e dall’Osservatorio Malattie Rare (OMAR), con il contributo non condizionato di Biogen.

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. Le persone affette dalla SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il Codice di Esenzione SSN della SMA è RFG050 (afferisce al Gruppo "Atrofie muscolari spinali").
Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei malati. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama Nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2, permettendo la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei malati, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. E’ possibile una diagnosi precoce, effettuabile grazie ad uno screening neonatale. Lo screening è un momento importante nella vita di un bimbo, ed è importante che i futuri genitori possano dare un consenso ben informato e consapevole del valore di questo gesto di prevenzione. Per questo nasce #Giochiamodianticipo, la campagna informativa realizzata da Famiglie SMA e dall’Osservatorio Malattie Rare – OMAR, con il contributo non condizionato di Biogen.

La campagna e lo screening neonatale
Al centro della campagna il cortometraggio “Giochiamo di Anticipo”, con gli attori comici Michela Giraud e Fabrizio Colica e la regia di Ludovico di Martino. Attraverso le disavventure dei due protagonisti il video comunica, con ironia e leggerezza, le informazioni fondamentali sulla malattia. #Giochiamodianticipo è anche l’hashtag che si troverà sui canali social del sito di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare.

Lo screening neonatale per la SMA è un test genetico, volontario e gratuito già possibile negli ospedali del Lazio e nei prossimi mesi anche in Toscana, grazie al progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore, di Roma. Target primario della campagna sono le donne in gravidanza, le coppie in attesa di un figlio e quelle che stanno cercando di concepirne uno.

L’obiettivo dello studio è produrre dati e pratiche utili per estendere lo screening per la SMA, in un futuro non lontano, a tutti i neonati d’Italia. Dal 2017, a differenza che in passato, è, infatti, disponibile una terapia in grado di modificare il decorso della malattia e dare speranza a molte famiglie. Lo screening si può effettuare fin dai primi giorni di vita, quando la malattia non ha ancora arrecato un danno permanente, per questo la diagnosi precoce è fondamentale.

Con questa nuova campagna che punta sulla comicità di due attori romani popolari su You Tube” – ha spiegato Daniela Lauro, Presidente di Famiglie SMA – “continua il filone di comunicazione in chiave ‘comica’ che abbiamo inaugurato con lo spot, ormai famoso, di Checco Zalone.”. “Ci rivolgiamo a persone che stanno per vivere la gioia di un figlio, non dobbiamo spaventarti, al contrario dobbiamo far capire che il neonato avrà un’opportunità in più di salute, e che comunque vada non si sentiranno dire che ‘non c’è niente da fare”.

Quando si parla di salute occorre che le persone siano informate, e questo vale a maggior ragione quando si parla di bambini e di genitori che devono scegliere per loro” – ha ricordato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare – “Con questa campagna abbiamo voluto affiancare la tradizionale attività di consenso informato con qualcosa di più popolare, che raggiungesse un pubblico più ampio: la corretta comunicazione può fare molto per promuovere misure di prevenzione, anche secondaria”.

Fonti:
Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione – dal Sito web de Il Fatto Quotidiano e dal Sito web dell’Osservatorio Malattie Rare

Immagine tratta da pixabay.com

di U. F.

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