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Malattie rare: nasce a Roma “Spazio Huntington”

Il primo polo di attenzione per i bambini e gli adolescenti a rischio di contrarre la Còrea di Huntington, una malattia rara ed ereditaria del sistema nervoso centrale

9 settembre 2019

Si chiama “Spazio Hungtington” il primo polo di attenzione per i bambini e gli adolescenti a rischio di contrarre la Còrea di Huntington, una malattia rara ed ereditaria del sistema nervoso centrale che in Italia colpisce 6-7mila persone. Lo prevede un accordo siglato tra l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, di Roma e la Fondazione LIRH, della Lega Italiana Ricerca Hungtington. Il centro, che ha attivato anche un numero verde, si propone come un punto di riferimento qualificato per le famiglie in cui sono presenti bambini o adolescenti a rischio di sviluppare questa malattia degenerativa, rischio che in Italia, secondo alcune stime, riguarderebbe dalle 30 alle 40mila persone.

La Malattia di Huntington (HD), anche nota come Còrea di Huntington (Codice di Esenzione SSN: RF0080) è una patologia del sistema nervoso centrale rara, ereditaria e degenerativa, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. Attualmente la malattia ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia si stima che questa patologia – la cui prima descrizione completa fu opera del medico statunitense George Huntington, nel 1872 - interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile di produrre la patologia si trova sul cromosoma 4 ed è il risultato di una  mutazione autosomica dominante in una delle due copie del gene, che codifica una proteina chiamata huntingtina. Ogni figlio di una persona affetta dalla malattia ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia. 

Come spiega però l’Osservatorio Malattie Rare di questa patologia esiste anche una forma pediatrica che “emerge in età pre-scolare con una difficoltà di espressione del linguaggio, di apprendimento e di equilibrio. Esistono alcune caratteristiche che la contraddistinguono dalle forme dell’adulto: non sono quasi mai presenti i classici movimenti involontari (còrea), ma si sviluppano delle posture degli arti e del tronco denominate "distonie" muscolari.”. “In qualche caso possono manifestarsi lentezza, rigidità, crisi epilettiche e sintomi dello spettro autistico.” “Purtroppo si conosce ancora poco della variante pediatrica, mentre ancora tanti sono i pregiudizi nei confronti della patologia, che spinge le famiglie coinvolte ad evitare di parlare della loro situazione.”.
Ecco dunque l’importanza di farsi carico di questo aspetto, spesso poco noto della malattia e soprattutto del dovere di prendersi cura dei soggetti in età pediatrica (da 0 a 14 anni) a rischio di ammalare. Per questo è nato di recente, a Roma, uno spazio qualificato per la presa in carico di bambini e adolescenti a rischio di contrarre la malattia.

Questo polo di attenzione ha visto la luce grazie ad un accordo sottoscritto dall’Ospedale Pediatrico ‘Bambino Gesù’, di Roma, e dalla Fondazione LIRH, della Lega Italiana Ricerca Hungtington, Fondazione che ha anche prodotto un video informativo, ispirato al cartone animato “Inside-out”.

Lo Spazio Huntington
“Spazio Huntington” è un progetto che non ha precedenti e che intende creare, come detto, un polo qualificato di riferimento per le famiglie in cui sono presenti bambini o adolescenti a rischio di sviluppare la malattia. Si tratta di un ambiente non ospedaliero in cui specialisti, bambini e famiglie si incontrano, presso la sede della Fondazione LIRH, sita in Via Varese, 31 a Roma. L’intenzione è quella di avvicinare i minori, i bambini e i ragazzi in età pre-adolescenziale e le loro famiglie al mondo dell’assistenza e della ricerca sulla malattia in maniera ‘nuova’, con un approccio delicato, informale e giocoso.
Dunque uno spazio importante, nuovo e unico che offre un modo gentile di prendersi cura, di prestare attenzione a questi bambini e alla loro patologia, sostenendo tutto il mondo che orbita attorno a loro e accogliendoli in un ambiente pensato per loro e a loro dedicato, dove professionisti di esperienza e specialisti del settore possono monitorare l’andamento del loro stato di salute e proporre terapie su misura.

Per rispondere alle informazioni e per prendere un appuntamento, è attivo il numero verde 800.388.330 tutti i giorni dalle 9 alle 15. Ulteriori informazioni sono presenti sul sito web della LIRH o possono essere richieste, via E-mail all'indirizzo info@lirh.it.

Fonti:
Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione – dal Sito web dell’Osservatorio Malattie Rare.




Immagine tratta da pixabay.com

di U. F.

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