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Malattie Rare: Sindrome di Williams, ovvero la malattia dei bambini “con gli occhi a stella”.

La Sindrome di Williams (SW) deve il suo nome al Medico neozelandese J.C.R. Williams che, per primo, la descrisse nel 1961

14 dicembre 2016

La Sindrome di Williams (SW) è una malattia rara, di origine genetica, caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati, nella maggior parte dei casi, a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7, nella regione q11.23. L'incidenza è di 1 caso ogni 10.000/20.000 nati vivi, ma gli Esperti ipotizzano un’incidenza maggiore, considerato che solo dal 1993 se ne conosce la causa genetica. Da 20 anni, in Italia, dove la malattia colpisce circa 3.000 bambini, opera per questi piccoli malati “rari”, noti anche come i bambini “con gli occhi a stella”, l’Associazione Italiana Sindrome di Williams. Il 20° compleanno dell’Associazione - festeggiato il 2 Dicembre scorso presso l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, di Roma – è stata l’occasione per parlare di questa patologia “rara” e dei progressi nella sua conoscenza e nell’assistenza ai bambini colpiti e ai loro familiari.
La Sindrome di Williams (SW) deve il suo nome al Medico neozelandese J.C.R. Williams che, per primo, la descrisse nel 1961. Si tratta di una malattia “rara”, di origine genetica anche nota come Sindrome di Williams-Beuren, in quanto nel 1962, in Germania, i Medici Beuren, Apitz e Harmjanz descrissero, parallelamente a Williams, un quadro clinico simile, rivelatosi poi essere riconducibile alla SW.  
La Sindrome di Williams - la cui incidenza è di 1 caso ogni 10.000/20.000 nati vivi (in Italia sarebbero circa 3.000 i bambini che la presentano) - è dovuta ad una microdelezione (ovvero l’assenza di un piccolo tratto cromosomico, con conseguente perdita di informazioni geniche) del braccio lungo del cromosoma 7 - e si manifesta indistintamente e nei maschi e nelle femmine.
La SW non è una malattia ereditaria, ne è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali e solo nel 1993 ne è stata riconosciuta l’origine genetica, per questo motivo l’incidenza della malattia appare sottostimata. Questa patologia “rara”, prima conosciuta come Sindrome da ipercalcemia congenita o stenosi valvolare-aortica, interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quelle cognitiva, del linguaggio e psicomotoria. I bambini colpiti presentano, infatti, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali, nonché problemi cognitivi e comportamentali. ma anche cardiopatie. ancora
Questi piccoli malati “rari” sono noti anche come “i bambini dagli occhi a stella”, per via dei loro particolari tratti somatici e della presenza di un’iride stellata e sono molto socievoli ed estroversi. Il loro tratto distintivo è la spontaneità, che manifestano anche con gli estranei, insieme ad un sorriso che non manca mai, per questo sono anche definiti come i bambini “cocktail-syndrome”.
Ma al di là delle definizioni anche loro hanno diritto, come tutti i loro coetanei, ad una vita piena ed indipendente che comincia certamente con la diagnosi esatta, ed il più possibile precoce, della loro malattia, cosa spesso difficile per via della poca conoscenza che ancora si riscontra, relativamente a questa Sindrome, negli ambienti medici.
l’Associazione Italiana Sindrome di Williams
Da 20 anni fa è nata in Italia l’Associazione Italiana Sindrome di Williams (www.aisw.it). Da quando ha cominciato ad operare, sono stati fatti discreti passi in avanti, relativamente alla conoscenza della SW ed alla consapevolezza della sua particolare rilevanza sul piano medico e sociale. “Abbiamo parlato con le istituzioni e fatto riconoscere la Sindrome di Williams come malattia genetica rara, nelle Commissioni per il riconoscimento della 104 e dell’invalidità.”. “Per ultimo, in ordine di tempo, è stato realizzato uno spot [vedi di seguito, Ndr] che renda partecipi della nostra rarità anche gli utenti della Rete”, ha spiegato il Presidente dell’Associazione Leopoldo Torlonia, “e in tutti questi anni, gli obiettivi sono stati raggiunti anche grazie al fondamentale sostegno di: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Fondazione Deutsche Bank, Fondazione Giovanni Agnelli, Fondazione Nando Peretti, Delegazione di Roma SMOM, Circolo San Pietro, Fondazione Telethon.”.
Per ringraziare tutti i suoi sostenitori e continuare, con slancio, l’opera d’informazione e conoscenza sulla SW, l’Associazione ha organizzato – il 2 Dicembre scorso, presso l’Auditorium dell’Ospedale Pediatrico romano “Bambino Gesù” – un’iniziativa pubblica. Per l’occasione, è stato predisposto da Poste Italiane un annullo postale [ovvero un timbro che annulla la validità del francobollo applicato sulla corrispondenza, impedendone la riutilizzazione, Ndr].

Qualche mese prima di questo evento, per l’esattezza a Maggio scorso, si era celebrata la Prima “Giornata Europea della consapevolezza della Sindrome di Williams” e in quell’occasione l’attrice Ambra Angiolini aveva girato uno spot (regista Maurizio Rigatti) nell’ambito della Campagna  “#FacciamociRiconoscere”, per promuovere la conoscenza della Sindrome di Williams e delle sue conseguenze mediche e sociali (Ambra Angiolini in campo per parlare di sindrome di Williams).

Fonti:
Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione - dalle Pagine Salute del Sito web del Quotidiano Repubblica (www.repubblica.it).  


 

di U.F.

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