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Ricerca: è possibile silenziare il gene mutato che provoca la Còrea di Huntington

Secondo i ricercatori dello University College London, il risultato apre una speranza concreta per fermare la malattia mortale. Il primo successo nelle terapie neurodegenerative in 50 anni

14 giugno 2019

La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa rara, ereditaria e di origine genetica con una frequenza pari a 5-10 casi ogni 100mila nati vivi. A causarla la mutazione di un gene, detto appunto Huntington, che fa degenerare i neuroni presenti in determinate aree del cervello. Sono passati circa 150 anni dalla prima descrizione clinica della malattia e ora – grazie ad una ricerca condotta presso il Centro per la malattia di Huntington, dello University College di Londra, guidata da professoressa Sarah Tabrizi – sarà possibile – con un farmaco genico - silenziare il gene mutato e quindi sconfiggere la malattia alle prime avvisaglie, senza che questa operazione crei effetti collaterali.  

Sono trascorsi circa 150 anni dalla prima descrizione clinica della malattia di Huntington. Ottanta dagli orrori dell’Aktion T4, il programma nazista che «eliminava gli imperfetti». Cinquanta da quando la scienza, con Nancy Wexler, iniziò a cercare il gene responsabile di questa grave malattia neurodegenerativa, che colpisce la coordinazione muscolare portando a declino cognitivo e che faceva scambiare per pazzo chi ne era affetto. Ventisei dalla scoperta della sua rarità. Oggi sappiamo molto sulla malattia di Huntington, anche se non ancora tutto. Intanto ne conosciamo l’origine dovuta alla mutazione di un gene - detto appunto Huntington – che fa degenerare i neuroni presenti in alcune aree cerebrali; sappiamo trattarsi di una patologia ereditaria e conosciamo la sua frequenza: 5-10 casi ogni 100mila nati vivi. Non sapevamo però come intervenire per contrastare e battere il meccanismo che origina la malattia. Ora anche la strategia d’intervento è nota.

La novità – indubbiamente un grande ed importante passo in avanti nello studio della malattia, considerato che fino ad ora la terapia è stata soltanto sintomatica e che la scoperta potrebbe essere utile alla lotta contro altre patologie neurodegenerative altrettanto gravi come la malattia di Alzheimer e quella di Parkinson - si deve ad una ricerca degli scienziati del centro per la malattia di Huntington, dello University College di Londra, guidata da Sarah Tabrizi. La scoperta – che ha originato un farmaco genico sperimentale denominato IONIS – HTT – è in grado di silenziare il gene mutato causa della patologia, impedendogli così di dispiegare i suoi effetti nocivi.

Lo studio
Secondo i Ricercatori dello University College London, questo risultato apre alla speranza concreta di poter fermare una malattia mortale, ed è il primo successo nelle terapie neurodegenerative in 50 anni. La procedura è stata messa a punto al Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre, di Londra e il trial - condotto su 46 uomini e donne in fase iniziale della malattia in Germania, Gran Bretagna e Canada - ha dimostrato che il farmaco genico (IONIS – HTT) frutto dello studio, è sicuro, ben tollerato e riduce nel cervello il livello di una proteina, che si chiama Huntington, che è vitale per lo sviluppo del cervello ma che nei malati - per un errore genetico - viene corrotta e trasformata invece in un killer delle cellule cerebrali.

"Per la prima volta un farmaco ha abbassato il livello della proteina tossica per il sistema nervoso” - ha spiegato la professoressa Sarah Tabrizi, direttrice del centro per la malattia di Huntington, dello University College di Londra – “e questo è probabilmente il momento più significativo nella storia della malattia, da quando è stato isolato il gene che la causa". I risultati completi dello studio saranno presentati agli scienziati, e pubblicati, il prossimo anno. La terapia è stata sviluppata da Ionis Pharmaceuticals, e il brevetto è adesso stato venduto alla Casa farmaceutica Roche per 45 milioni.

Fonti:
Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione – dal Sito web del Quotidiano Repubblica

Immagine tratta da pixabay.com

di U. F.

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