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I ricercatori chiedono più test preventivi per scovare la sindrome da X-Fragile

Dagli Stati Uniti in fase di studio un test del sangue da utilizzare come screening di massa per la ricerca di questa anomalia genetica

28 settembre 2018

Si conosce come sindrome da X-Fragile e la sua incidenza è di circa 1 caso su 1250 soggetti di sesso maschile e 1 caso su 2500 di sesso femminile. Si tratta di una mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X trasmissibile dai genitori ai figli e, insieme alla sindrome di Down, è la causa genetica più comune di ritardo mentale, ma non solo: il 30% dei bambini affetti da autismo presenta, infatti, questa mutazione genetica e molte donne per questa grave patologia non possono avere figli. Attualmente un gruppo di scienziati statunitensi del Davis Mind Institute, di Sacramento (California) sta studiando un test del sangue da utilizzare per uno screening di massa, alla ricerca di questa anomalia  genetica ma, mentre proseguono nel loro lavoro, gli scienziati USA hanno lanciato, dalle pagine del Journal of the American Medical Association, un appello a tutti i medici del mondo perché intensifichino i test diagnostici per scovare la sindrome, prima che inizi il suo “lavoro” distruttivo.

“La sindrome dell'X-fragile è la causa più frequente di ritardo mentale ereditario  ed è dovuta a una mutazione dinamica in particolare all'espansione progressiva delle triplette (CGG)n localizzate nella regione non codificante all'estremità  5' del gene FMR1 nel Xq27.3. Si tratta di un'alterazione legata al cromosoma X; i segni sono visibili in tutti i maschi portatori e nel 35% delle femmine portatrici. Questo tipo di modalità  di trasmissione è chiamata semidominante legata all'X o dominante legata all'X con penetranza ridotta.”. Così inizia – sul sito web della Fondazione Serono - una scheda sulla sindrome dell’X-Fragile, una patologia genetica estremamente grave.

Oltre al ritardo mentale, infatti, nelle persone affette dalla sindrome sono presenti anche un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei soggetti maschili in età  post-puberale. Ma questa sindrome è assai insidiosa e può essere la causa di svariate altre patologie come, ad esempio, l’autismo (diagnosticato nel 30% dei bambini che presentano questa anomalia genetica) e nelle donne in cui si manifesta può portare all’infertilità.

Le anomalie del gene FMR1 possono essere di due tipi: quelle causate da una “piena mutazione” del gene e quelle connesse ad una “pre-mutazione”. In presenza del primo tipo di anomalia genetica, le patologie più comuni sono, come detto, i disturbi mentali. Nelle giovani donne, invece, l`anomalia si manifesta perlopiù sotto forma di una grave ansia sociale, accompagnata da una forte timidezza. Il secondo tipo di anomalia, la “pre-mutazione”, è due volte più comune della prima: solo negli Stati Uniti, infatti, 1 milione tra uomini, donne e bambini ne sono portatori. Le malattie ad essa correlate vanno dai deficit dell`attenzione all`iperattività, fino ad arrivare anche qui all’autismo. Nelle donne la pre-mutazione genera la menopausa precoce, mentre negli anziani provoca alcune sindromi neurodegenerative.

La patologia non compare alla nascita, si manifesta, infatti, progressivamente dai primi mesi di vita alla pubertà e i soggetti colpiti presentano dei caratteri somatici particolari: un volto allungato, padiglioni auricolari a impianto basso, ampi e anteversi. La mascella è generalmente sporgente (prognatismo), sono presenti palato ogivale, mal occlusione dentale e in alcuni casi strabismo oculare. Può essere anche presente macrocefalia (assoluta o relativa), ipotonia, iperlassità articolare, cifo-scoliosi, piattismo plantare e prolasso della valvola mitrale.

Più test diagnostici per la prevenzione
Per la diagnosi di questa patologia (Codice di Esenzione SSN: RN1330 ) sono disponibili test molecolari e citogenetici, anche se con gli anni questi ultimi saranno interamente sostituiti dai primi. Per lo screening  vengono utilizzati i test basati sulla reazione a catena della polimerasi mentre l'ibridazione tramite Southern blot è il test diagnostico per l'identificazione e della mutazione piena e della pre-mutazione. La diagnosi prenatale  è possibile tramite Southern blot sui villi coriali o sul liquido amniotico. Date le difficoltà  legate alla pre-mutazione ed alla gravità variabile delle manifestazioni, nelle donne portatrici è necessario effettuare ulteriori studi sulle consulenze eseguite nelle famiglie affette dalla sindrome.

Ma nonostante le acquisizioni fin qui ottenute la ricerca non si ferma e, negli USA, un gruppo di scienziati del Davis Mind Institute, di Sacramento (California) - guidati dal Professor Randi Hangerman, Direttore del Fragile-X Research and Treatment Centre californiano – sta studiando un test del sangue da utilizzare per uno screening di massa per la ricerca di questa anomalia genetica. Ma, mentre svolgono il loro lavoro, gli scienziati statunitensi hanno lanciato, dalle pagine del Journal of the American Medical Association, un appello a tutti i medici del mondo perché intensifichino i test diagnostici per scovare la sindrome, prima che inizi il suo “lavoro” distruttivo.

Vogliamo informare gli specialisti dei diversi settori” – ha scritto il Professor Hangerman – “delle conseguenze che la mutazione del gene X-fragile può generare nei differenti periodi di vita di un paziente.”. “Senza un  test genetico specifico, infatti, la diagnosi del medico potrebbe essere errata.”.

Fonti:
Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione – dalle Pagine Salute del Sito web del Quotidiano Il Sole 24 Ore (www.salute24.ilsole24ore.com) e dal Sito web dell’Osservatorio Malattie Rare (www.osservatoriomalattierare.it).  



Immagine tratta da pixabay.com

di U. F.

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