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Malattie rare, papà e figlio: noi con la sindrome di Lynch grati alla prevenzione

La testimonianza di una famiglia fortemente condizionata da una mutazione genetica rara che predispone allo sviluppo di alcuni tumori, impegnata in prima linea per l'Associazione Mutagens

28 febbraio 2021

ROMA - Una famiglia fortemente condizionata da una mutazione genetica rara eppure orientata a positività e generosità verso chi si trova all'improvviso davanti ad una diagnosi di questo tipo, con un impegno in prima linea per l'Associazione Mutagens. È così che Olivo e Dario, padre e figlio con Sindrome di Lynch, si raccontano. La storia clinica della loro famiglia è iniziata nel 2000, quando al fratello di Olivo è stato diagnosticato un carcinoma al colon. "Fortunatamente il medico che lo aveva in cura, il dottor Laghi dell'Humanitas di Rozzano ha avuto l'intuizione di fare dei controlli a tutta la famiglia, perché convinto che ci fosse una familiarità con la malattia- racconta Olivo- All'epoca io stesso avevo delle perdite di sangue sporadiche ma non mi ero preoccupato più di tanto. In realtà ho scoperto di avere anche io un carcinoma al retto, anche a mia sorella è stato diagnosticato al colon. Da lì sono iniziati cicli di radioterapia e negli anni successivi tanti interventi per l'asportazione di polipi, quasi sempre di piccole dimensioni. Solo in un'occasione mi è stato asportato un tratto di colon per un polipo particolarmente difficile. In generale però la prevenzione mi ha aiutato molto a prevenire la comparsa di altri carcinomi, anche se da un anno mi è stato diagnosticato un altro tumore alla prostata che però non sappiamo se sia collegato o no alla mia mutazione".

La diagnosi di Sindrome di Lynch o HNPCC è arrivata per Olivo e i suoi familiari nel 2004, quando hanno scoperto che la malattia, di tipo ereditario, predispone proprio allo sviluppo di tumori al colon-retto, ma anche ad altri come quelli allo stomaco, all'ovaio, al tratto urinario, all'endometrio, all'intestino tenue, al pancreas. A quel punto è sembrato probabile che anche il padre, morto nel 1975 proprio a causa di un tumore di questo tipo, potesse essere il genitore dal quale la famiglia aveva ereditato la malattia. Perché oltre ad Olivo, al fratello e alla sorella (solo un altro fratello è risultato negativo) anche il figlio Dario e alcuni nipoti sono risultati positivi.

"Quando ho scoperto di avere questa mutazione- continua Olivo- io avevo già avuto i miei due figli, e la preoccupazione per loro è stata tanta. Laghi ci ha consigliato di aspettare la maggiore età per fare i controlli e tre anni fa hanno fatto anche loro lo screening genetico. Dario aveva 25 anni ed è risultato positivo, mentre mia figlia no. Per me è stato un momento pesante, ma sono una persona positiva e ho sempre cercato di non trasmettere ansie né a mia moglie né ai miei figli. Mia moglie poi è stata molto brava negli anni a farli approcciare alla malattia in modo tranquillo, visto che comunque ha scandito tanti momenti della nostra vita. Sicuramente a ridosso dei controlli annuali viviamo in uno stato di allerta, ma cerchiamo di conviverci per quanto possibile con serenità. Personalmente il lavoro nella nostra azienda di famiglia mi ha aiutato molto, l'impegno mi ha spesso distolto dal pensiero costante della malattia".

L'approccio di Olivo è confermato e condiviso da Dario: "Dai primi anni dell'adolescenza mia madre mi ha sempre spiegato dei controlli che faceva mio padre, e mai mi ha trasmesso ansia o preoccupazione. Quando poi ho saputo di questo test genetico non ho avuto problemi nel farlo. All'esito non ho avuto grandi scossoni, non è cambiato nulla in me. L'unica cosa che ho pensato è che noi, avendo la possibilità di fare controlli serrati, possiamo cercare di prevenire tutto quello che potrebbe arrivare, mentre tante persone si trovano già con tumori conclamati e non possono fare nulla prima".

"Per quanto riguarda una eventuale futura paternità- racconta Dario- ancora non lo vedo come un obiettivo vicino, ma sicuramente ho una serie di dubbi dovuti alla mia sindrome. La mia speranza è che anche grazie a Mutagens si possano trovare soluzioni sempre meno invasive per evitare di trasmettere queste mutazioni ad eventuali figli".

L'impegno di Dario nell'associazione è di molto concreto: "Mi occupo di aiutare i soci sulla parte tecnologica- spiega- In questo momento stiamo lavorando sul progetto di 'Mutagens App', con l'obiettivo ambizioso di creare un'interfaccia pazienti-medici per facilitare le visite e le terapie e permettere di fare ricerca grazie ai dati messi a disposizione, agevolando i trial clinici. Per il resto sto finendo gli studi universitari in Ingegneria, e intanto lavoro anche nella nostra azienda". Importante è il messaggio che vuole lanciare, insieme al papà Olivo: "In Mutagens l'obiettivo principale è promuovere la ricerca su sindromi e mutazioni rare e spingere sulle campagne di screening per famiglie 'sospettate' di avere mutazioni, ma spesso c'è una grande difficoltà nel trovare medici che conoscano queste mutazioni. Magari sono specializzati su un organo in particolare, ma poi devono essere capaci di collaborare tra di loro, fare rete è importantissimo. Il nostro desiderio è aiutare queste persone a trovare un canale che li segua a 360 gradi, in tutte le fasi dei controlli e anche psicologicamente, e fare in modo che ci sia uno screening sulla popolazione anche se in molti lo rifiutano. Con la prevenzione si possono risolvere tantissimi problemi, e a questo proposito è importante anche formare i medici di medicina generale che hanno una visione d'insieme maggiore delle famiglie e devono poter intervenire in caso di dubbi, consigliando esami e visite da fare. Dobbiamo riuscire ad anticipare e non arrivare tardi per far si che le cure facciano più effetto", concludono Dario e Olivo.

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