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Identificata nuova sindrome del neurosviluppo: solo 7 casi nel mondo

Scoperta fatta dal team del Bambino Gesù di Roma e dell'Istituto superiore di sanità. E' causata dalla mutazione di un gene denominato Mapk1 e riscontrata a oggi in soli 7 bambini nel mondo

30 luglio 2020

ROMA - Individuata una nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato Mapk1 e riscontrata a oggi in soli 7 bambini nel mondo. La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell'apparato scheletrico e anche una predisposizione all'insorgenza di neoplasie in età pediatrica. La scoperta, effettuata da clinici e ricercatori dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù, dell'Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi, e' stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.
 
La nuova malattia identificata nello studio è causata in particolare dalle mutazioni di Mapk1 (noto anche come Erk2), che regola l'attività di numerose proteine presenti nella cellula. Le mutazioni di questo gene sono la causa della condizione osservata in 7 pazienti, seguiti dai diversi Centri internazionali, che condividevano un disordine del neurosviluppo associato a bassa statura, malformazioni cardiache e caratteristiche craniofacciali riconducibili alla sindrome di Noonan, una delle RASopatie più comuni.
 
Lo studio ha anche permesso di formulare delle prime ipotesi sul perché queste specifiche mutazioni abbiano meno impatto nello sviluppo di tumori rispetto a quelle che colpiscono altre proteine della stessa cascata. Il lavoro pubblicato sull'American Journal of Human Genetics è stato condotto da ricercatori e clinici dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell'Istituto Superiore di Sanità e di altri centri in Europa (Olanda, Spagna, Germania) e negli Stati Uniti (Indianapolis, New York, Missouri, Ohio, Maryland).

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