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Malattia rara: al via la ricerca per la Iqsec2

Grazie ai fondi raccolti, i genetisti del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, avvieranno un progetto di ricerca su Iqsec2, la malattia rara che incide sulle funzioni cerebrali e comporta una grave disabilità intellettiva con ritardo motorio

16 luglio 2019

ROMA - Il progetto si chiama “terapia genica con tecnologia Crispr/Cas9 applicata a Iqsec2”, ma per Sara il suo nome complesso si può riassumere semplicemente con il termine “speranza”. Sara Rossi, infatti, è la madre di Annalisa, 9 anni e una malattia genetica rara per la quale non è ancora stata trovata una cura. Dopo anni di dubbi e sofferenze, lo scorso novembre Sara ha trovato la forza di reagire e, assieme ad altre due mamme, ha fondato l'associazione “Ama.le”, dalle iniziali delle tre bambine affette dalla mutazione genetica Iqsec2: Annalisa, Matilde e Alessandra. Oggi, grazie ai fondi raccolti, i genetisti del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, avvieranno un progetto di ricerca su Iqsec2, la malattia rara che incide sulle funzioni cerebrali e comporta una grave disabilità intellettiva con ritardo motorio.
 
"Sono emozionatissima e speranzosa, perché anche se nell'immediato non si troverà una cura, abbiamo messo un punto nella storia di questa patologia- racconta Sara Rossi all'agenzia di stampa Dire- Questo è solo un inizio, e anche se il progetto dura un anno e la ricerca dovrà essere ancora sovvenzionata, il fatto di aver trovato un'azienda ospedaliera disposta ad occuparsi della ricerca ci riempie di gioia".
 
Il 29 e 30 luglio Annalisa, Matilde e Alessandra andranno a Siena per la biopsia cutanea da cui poi partirà la ricerca. Lo scopo del progetto è sostituire il gene mutato con quello corretto su dei modelli cellulari, per sviluppare cellule senza mutazione che poi verranno inserite nei pazienti. La ricerca sarebbe il primo passo verso lo studio di una malattia che nel mondo conta poco più di cento casi diagnosticati e in Italia meno di 10. Australia e Israele hanno da poco cominciato ad analizzare la patologia, ma ancora non è stata individuata una cura.
 
"Le altre mamme sono emozionate quanto me", continua Sara, che sottolinea quanto sia stata importante l'associazione per la raccolta dei fondi. Per il momento, la ricerca partirà con 20mila euro, ma per sostenerla bisognerà continuare la raccolta. "Fino ad un anno fa non sapevamo neanche come fare- conclude Sara- ma da oggi abbiamo una speranza".

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