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Sindrome di Tourette, diagnosi, cura, rete: il punto su ricerca e terapie

A Verona il convegno nazionale organizzato dall'Unità operativa complessa di neuropsichiatria infantile dell'Azienda ospedaliera integrata Verona in collaborazione con Aist onlus. Obiettivo: migliorare conoscenza e presa in carico. Tre interviste per comprendere la sindrome

26 gennaio 2018

ROMA - Sintomi e caratteristiche della Sindrome di Tourette, percorsi di diagnosi e cura, la rete famiglia, scuola e istituzioni. Il punto sulla ricerca e le terapie. Questi i principali contenuti del convegno nazionale "La Sindrome di Gilles della Tourette: clinica ricerca e aggiornamenti su terapia riabilitazione e scuola" a Verona, che sarà presentato oggi pomeriggio dalle 17.00 alle 19.30 presso Banco BPM in piazza Nogara 2 con esposizione d'arte aperta al pubblico e in programma domani sabato 27 gennaio dalle8 alle 17 presso l'Auditorium Banco BPM in viale delle Nazioni 4. Organizzato dall'Unità operativa complessa di neuropsichiatria infantile dell'Azienda ospedaliera integrata Verona in collaborazione con Aist onlus, Associazione Italiana Sindrome di Tourette, il convegno ha l'obiettivo di diffondere corretta informazione per aumentare la conoscenza delle caratteristiche della sindrome, ancora poco conosciuta nell'ampio e complesso spettro attraverso cui può manifestarsi. E, con la diagnosi e la complessiva presa in carico terapeutica - insieme alla consapevolezza e acquisizione delle strategie adeguate per il riconoscimento e gestione dei sintomi - favorire la rete, il supporto e la collaborazione tra le famiglie, gli specialisti, la scuola e tutte le istituzioni e ambienti di vita dei pazienti coinvolti. Con una prevalenza stimata in età evolutiva di quasi l'1% per i casi più gravi, la sindrome di Tourette, con base neurologica,fa parte dei disturbi del neurosviluppo, è caratterizzata da tic motori e vocali, che hanno esordio nell'infanzia  e nell'adolescenza, in genere tra i 4 e i 6 anni di età con un picco fra i 10 ed i 12. Nella maggioranza dei casi con la crescita avviene un'attenuazione o remissione dei sintomi, mentre una bassa percentuale direzione continua a presentare i sintomi in età adulta. Abbiamo approfondito alcuni dei temi che saranno trattati nel convegno con l'associazione e con 2 medici specialisti.
 
Riccardo Breusa è il presidente dell'Associazione Italiana Sindrome di Tourette: "Obiettivo del convegno nazionale – ci spiega - è diffondere il più possibile adeguata informazione sulla Sindrome di Tourette. Ancora oggi ci vogliono spesso molti anni prima di arrivare alla diagnosi, con enorme dispendio economico, dai 5 ai 10 mila euro, a carico delle famiglie. Inoltre, spreco di tempo prezioso, anche 10 anni, per la consapevolezza dell'origine neurologica della sintomatologia ticcosa e l'avvio delle terapie adeguate. Oltre alla difficoltà di accettazione da parte dei genitori,  c'è ancora scarsa conoscenza da parte di degli specialisti, dei medici di base, dei pediatri e degli insegnanti. Per questo tra le diverse attività AIST, insieme alle attività di rete, sostegno, mutuo-aiuto tra famiglie e la collaborazione con l'ambito medico-scientifico, ha cominciato cicli di seminari informativi nelle scuole. La conoscenza dei tic per certi aspetti è ancor più importante, per i pazienti in età adulta, quando spesso il tic si manifesta con comportamenti dirompenti, verbalizzazioni inadeguate e gesti di sfida. Può accadere che una persona fermata durante un normale controllo stradale dalle forze dell'ordine, inneschi una sfuriata con parolacce e gestacci. E, non compresa la situazione, in alcuni casi venga anche arrestata con tutte le conseguenze. Come già avviene in Gran Bretagna, Olanda e Stati Uniti, l'Associazione sta mettendo a punto un apposito tesserino che le persone potranno portare sempre con sé ed esibire quando necessario. Stiamo stabilendo la formula ed il costo, il tutto sempre dopo certificazione specialistica della Sindrome e solo su richiesta del paziente. Infine, Aist Onlus ha dato l'adesione inoltre al sondaggio europeo sulla Tourette rivolto ai pazienti e ai familiari, invitati a collaborare con i ricercatori per indirizzare la ricerca sugli argomenti di maggior interesse, il questionario è anonimo ed i risultati saranno presentati nella conferenza 2018 della Società Europea per lo studio della Sindrome di Tourette".
 
Leonardo Zoccante è neuropsichiatra, responsabile dell'ambito disturbi del neurosviluppo presso la Uoc di neuropsichiatria dell'Azienda ospedaliera integrata Verona. “La sindrome di Tourette – ci spiega - è caratterizzata da sintomatologia ticcosa di tipo verbale, fischi, rumori gutturali emissione di suoni, urla, grida,colpi di tosse, versi e di tipo motorio. contrazioni e movimenti degli occhi, degli arti e del viso. Le caratteristiche peculiari della sintomatologia ticcosa nella sindrome di Tourette spesso vanno in parallelo con sintomi di altri disturbi. In particolare sintomi dell'ADHD, Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività, che nella persona con sindrome di Tourette assume una forma peculiare: adempio durante una lezione il soggetto rimane rimane preso da un'informazione per cui perde le informazioni successive e sembra sconcentrato. Inoltre, il paziente con sindrome di Tourette ha spesso una componente sintomatologica del DOC, Disturbo ossessivo compulsivo, legata fortemente al tratto ossessivo, alla fissità, alla permanenza ideativa con tendenza a ripetere, in alcuni casi anche attraverso coprprassia e coprolalia”.
 
“La sindrome di Tourette – continua Zoccante - può manifestarsi in molti modi, a seconda di come la sintomatologia ticcosa si combina e compenetra con le frequenti componenti sintomatologiche dell'ADHD e del DOC. La sindrome di Tourette difficilmente viene diagnosticata prima dell'età dei 5 anni. In età prescolare il bambino in continuazione calcia, si tocca il pisellino, si fissa su immagini forti, ad esempio scene di guerra e di sangue nei film, che tornano in continuazione alla mente. Tuttavia accade spesso che i bambini vivendo il disagio causato dai tic, imparino a camuffarli, con grande dispendio di energie a scapito della socializzazione e del rendimento scolastico, perché l'impegno che mettono nel nasconderli impedisce loro di stare attenti a ciò che dice la maestra,  e arrivino dopo anni alla visita con un forte vissuto di mortificazione. Quando i tic non sono molto evidenti, anche gli specialisti attribuiscono i sintomi della Tourette vengono ad  altri disturbi: delle emozioni, del comportamento, oppsitivo-provocatorio e quando i bambini crescono un po' anche disturbo ossessivo compulsivo. Per questo è importante fare immondo che la sintomatologia ticcosa, anche quando meno evidente, sia più conosciuta e riconosciuta. Il percorso terapeutico più appropriato è quello multimodale, con terapia cognitivo comportamentale e farmacologica quando necessaria per contenere i tic oppure i sintomi più invalidanti dei più frequenti disturbi associati".
 
Mauro Porta, neurologo, è responsabile centro Tourette e malattie extrapiramidali IRCCS Galeazzi di Milano, "Sebbene la grande maggioranza dei casi di Tourette crescendo vada verso la guarigione, quando i sintomi restano in età adulta sono spesso più gravi – riferisce - Ciò, in particolare, in presenza di legame genetico con la sindrome. Per l'appropriata presa in carico terapeutica degli adulti con sindrome di Tourette, l'impegno di oggi deve essere quello di coniugare lo studio della clinica correlato alla conoscenza del funzionamento dei neurotrasmettitori cerebrali. Nella presa in carico terapeutica sono fondamentali nell'ambito dell'approccio cognitivo comportamentale "l'Habit Reversal", l'uso di farmaci per contenere i sintomi, spesso intervento di prima linea indispensabile per consentire al paziente di essere meno condizionato dalla gravità dei sintomi ed anche altri interventi medici come l'utilizzo di tossina botulinica nelle corde vocali, per ridurre o eliminare la produzione involontaria di parolacce. E la stimolazione cerebrale profonda per migliorare nell'insieme l'intero quadro dei sintomi della Tourette".

di Francesca Mezzelani

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