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La ricerca sfida la malattia di Gaucher, incontro a Genova

Si tratta di una malattia rara che colpisce una persona ogni 40 mila. La carenza di un enzima provoca il disturbo funzionale di differenti organi. Martedì 10 ottobre il summit tra esperti da tutta Italia

9 ottobre 2017

GENOVA  - Nonostante la cosiddetta fuga dei cervelli e la scarsità di risorse, la ricerca, in Italia, seppur non sempre portata da giovani ricercatori, si fa. E si applica anche alle malattie rare. Come per la Malattia di Gaucher, una condizione che ha un'incidenza di uno su 40.000 persone. Da Genova a Napoli, da Milano a Catania, da Bologna a Catanzaro, infatti, alcuni team si impegnano da tempo nella ricerca di base e clinica per comprendere meglio i meccanismi che portano allo svilupparsi della malattia e delle sue complicanze e per 'aggiustare il tiro' sulle terapie. Si parlerà anche di questo, con sei interventi portati da altrettanti medici e docenti universitari, al XIII incontro annuale sulla Malattia di Gaucher, in programma il 10 ottobre a Genova. I gruppi italiani impegnati sia nella ricerca di base che nella ricerca clinica sulla Malattia di Gaucher giungeranno da Bologna, Catania, Milano e Napoli a presentare i risultati dei loro lavori. Al ricco programma di tavole rotonde, aggiornamenti da convegni e letteratura internazionale, e alla Key Lecture "Functional crosstalk between membrane lipids and Toll Like Receptor biology", tenuta dal biologo austriaco Leonhard Heinz, si aggiunge infatti un focus intitolato "La ricerca italiana", che sarà moderato da Generoso Andria e Alberto Piperno. La prima presentazione, "Analisi dei pathways di Hippo e delle necroptosi in modelli cellulari della Malattia di Gaucher" è di Andrea Pession (professore ordinario di Pediatria al Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell'Ateneo di Bologna) e si riferisce alle alterazioni dei meccanismi che sono alla base di proliferazione, differenziazione e morte in cellule portatrici del difetto enzimatico proprio della malattia di Gaucher.

In "Malattia di Gaucher e sindrome linfoproliferativa autoimmune", Maurizio Miano (ematologo all'Irccs Giannina Gaslini di Genova) presenterà uno studio clinico atto a dimostrare un'alterazione immunologica mai riportata finora in letteratura medica nei soggetti con Malattia di Gaucher. Arriva dal Policlinico Vittorio Emanuele di Catania l'ematologo Gaetano Giuffrida che, in "Prevalenza di Malattia di Gaucher in una popolazione selezionata di pazienti con gammopatie monoclonali", porterà i risultati di uno studio clinico atto ad identificare i soggetti con Malattia di Gaucher in una popolazione di soggetti che presentano questa specifica alterazione immunologica. Antonio Barbato (Medico internista al Dipartimento di Clinica Medica Policlinico Federico II di Napoli) parlerà invece di "Malattia di Gaucher: valutazione e possibile significato dei disturbi subclinici del movimento", e Alessio Di Fonzo (neurologo presso l'Irccs Policlinico-Ca' Granda di Milano) con "Parkinson e Gaucher: meccanismi molecolari di neurodegenerazione", porterà ai partecipanti all'incontro i dati del suo studio relativi ai meccanismi che determinano alterazioni neurologiche nei soggetti con Malattia di Gaucher. Infine, Francesco Perticone (orofessore ordinario di Medicina Interna all’Università Magna Graecia di Catanzaro) con "Malattie rare tra cronicità e medicina di precisione", aprirà il discorso sulle terapie personalizzate mirate cioè a specifiche alterazioni genetiche della persona e su dosaggi di farmaci aggiustati a seconda delle condizioni genetiche che rendono la persona più o meno sensibile a quella terapia, ma anche su altri interventi medici tagliati su misura per il paziente.

Il XIII incontro sulla Malattia di Gaucher ospita anche quest'anno la vivace comunità dei medici e gli esperti che si occupano della patologia e che da 12 anni si danno appuntamento per discutere di diagnosi, dati, terapie. L'appuntamento è a partire dalle 8.15 al Centro congressi Magazzini del cotone del Porto Antico di Genova e si concluderà nel pomeriggio. Ad introdurre i lavori e presentare la giornata sarà, in apertura, la dottoressa Maja Di Rocco, responsabile scientifico dell'evento. La Malattia di Gaucher è una condizione rara con una frequenza intorno a uno su 40.000 persone. A causa della carenza di un enzima, la beta-glucosidasi acida, che ha il ruolo di degradare una molecola di natura sfingolipidica, si verifica l'accumulo di lipidi nelle cellule con la conseguenza di un disturbo funzionale di differenti organi. Le persone con questa condizione presentano aumento di volume della milza e del fegato, alterazioni ematologiche (anemia, piastrinopenia con conseguenti possibili emorragie) alterazioni ossee (osteoporosi, osteonecrosi). Complicanze della malattia nei pazienti non trattati sono il mieloma multiplo e altre malattie emato-oncologiche. Il trattamento sicuro ed efficace con enzima sostitutivo se iniziato precocemente rende reversibili tutte le manifestazioni cliniche e previene tutte le complicanze.

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