Dopo la Toscana, regione apripista in Italia, anche in Veneto si è dato via libera allo screening neonatale metabolico allargato: una speranza per gli oltre 47 mila bambini che in media nascono nella regione
VENEZIA - La Giunta regionale del Veneto ha dato una speranza in più ai 47 mila bimbi che ogni anno nascono nella regione. Lo scorso 8 agosto è stata infatti approvata una delibera che programma l'attivazione dello "screening neonatale metabolico allargato" per tutti i nuovi nati, un test in grado di individuare le circa 40 patologie metaboliche attualmente diagnosticabili, a poche ore dalla nascita."A poco più di due anni dalla richiesta presentata da Aismme (associazione italiana malattie metaboliche ereditarie) all'Assessorato alla Sanità della Regione del Veneto supportata dalla raccolta di quasi 8.000 firme - spiega Manuela Pedron, Vicepresidente di Aismme Onlus, che raccoglie i genitori dei bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie, altamente invalidanti e spesso mortali se non diagnosticate in tempo - la Giunta Regionale ha finalmente deliberato l'applicabilità dello screening metabolico allargato che dovrà essere eseguito in tutti i centri nascita della Regione".
Il Veneto diventa così la seconda Regione in Italia ad attivare lo screening allargato dopo la Toscana che aveva deliberato in merito nel 2004. Le malattie metaboliche ereditarie sono tra le malattie rare quelle che necessitano di un immediato "soccorso" clinico la cui precondizione è il riconoscimento immediato della patologia. Questo riconoscimento può avvenire attraverso lo screening fatto alla nascita, un test oggi facilmente eseguibile ma che Italia viene applicato a tutti i neonati solo nella regione Toscana dove è attivo per legge dal 2004. L'importanza di questo test la può dare un numero: in Toscana su 150mila bambini sottoposti a screening sono stati identificati 81 bambini affetti da tali patologia, con una media di uno ogni 1.850.
Un'ottima notizia, dunque, per i neogenitori italiani che guardano con fiducia alla possibilità che in ogni Regione sia possibile effettuare il maxi-test ai loro piccoli. Una realtà presto anche per il Friuli Venezia Giulia e la Provincia autonoma di Trento. La delibera della Giunta regionale del Veneto sarà infatti trattata nel prossimo autunno nel tavolo tecnico per le Malattie rare dell'Area Vasta Nord-Est, estendendo la territorialità e il bacino d'utenza per lo screening metabolico allargato anche a queste due aree.
"Ci auguriamo che la sensibilizzazione che Aismme Onlus sta conducendo anche a livello nazionale dia presto i suoi frutti anche altrove - ha concluso la Vallotto - e che anche i neonati delle altre Regioni possano sentirsi presto protetti alla nascita dallo screening neonatale metabolico allargato. Dove lo screening è già attivo i bambini identificati precocemente hanno una discreta qualità di vita. Dove invece lo screening allargato manca i bambini vengono identificati quando i danni neurologici irreversibili sono già comparsi. Ed un bambino tardivamente identificato è un bambino che dovrà convivere, oltre che con la sua patologia, anche con una grave disabilità causata da un evento prevedibile e - bisogna tenerne conto - con costi sociali ben superiori al valore dello screening stesso". Ma l'applicazione del test è solo un primo passo, anche se importante: è necessario parallelamente impegnarsi per la gestione dei nuovi piccoli malati. "Occorre la volontà per una seria ed organica presa in carico del paziente metabolico - conclude Manuela Pedron - cosa che comprende il potenziamento dei centri di cura, corsie preferenziali per i farmaci salvavita, una adeguata preparazione dei medici pediatri. Ed i tempi devono non solo essere certi, ma anche rapidi".
(17 settembre 2008)
